捷克共和国新生儿家族性高胆固醇血症筛查试点项目 (CzeCH-IN)
家族性高胆固醇血症的早期检测
该项目是捷克共和国新生儿家族性高胆固醇血症 (FH) 疾病筛查的全国性、前瞻性、多中心、非干预性试点项目。
该项目的主要目标是有条不紊地准备、实施和评估一个试点项目,该项目将验证拟议的家族性高胆固醇血症早期检测程序的适用性,以确保对人口健康产生最大的积极影响,整个过程成本效益高。
研究概览
详细说明
该项目是一项全国性、前瞻性、多中心、非干预性试点项目,旨在筛查新生儿家族性高胆固醇血症,在捷克共和国 12 个选定的围产中心开展。 该项目的主要目标是有条不紊地准备、实施和评估一个试点项目,该项目将验证拟议的家族性高胆固醇血症早期检测程序的适用性,以确保对人口健康产生最大的积极影响,整个过程成本效益高。
该项目将包括 10,000 名新生儿,他们将采集脐带血,在生化实验室中测定血液中的血脂水平——低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇。 在整个检查队列中低密度脂蛋白胆固醇水平最高的 1,500 名新生儿中,将对导致 FH 发展的因果 DNA 突变进行分子遗传学检查。 FH 诊断的最终评估将由专科医生进行,如果确诊/疑似 FH 诊断,他们将联系孩子的母亲或照顾孩子的儿科医生。 根据流行病学资料,预计本项目将新增发现FH患儿(家庭)约40-50个。 这种方法将允许 FH 阳性新生儿从 2 岁开始采取适当的治疗措施,然后从 8 岁开始进行药物干预,这将大大降低他们在年轻时过早死亡和非致命性心血管缺血事件的风险. 此外,根据捷克诊断和治疗该病的有效建议,可以假设发现 FH 阳性儿童也将对其亲属(父母、祖父母、兄弟姐妹和可能的)进行级联检查以及受影响父母的兄弟姐妹),由于 FH 遗传的类型,这将揭示受影响家庭中至少另一个 FH 阳性亲属。 需要强调的是,初诊患儿的父母通常处于过早死亡或过早非致命性心肌梗死风险非常高的年龄(与普通人群相比)。 对于随后诊断出 FH 病的患病儿童的成年亲属,将立即开始必要的药物治疗。
因此,试点项目应提供数据,帮助有关当局决定是否可能将捷克共和国现有的新生儿筛查扩展至家族性高胆固醇血症检测。 该项目还将提高社会对家族性高胆固醇血症的认识。
该项目得到欧洲社会基金(就业业务计划)和捷克共和国国家预算的支持,并在捷克共和国劳动和社会事务部注册,ID:CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Pavel Němec, PhD
- 电话号码:+420 777 844 327
- 邮箱:pavel.nemec@uzis.cz
研究联系人备份
- 姓名:Karel Hejduk, Dr.
- 邮箱:karel.hejduk@uzis.cz
学习地点
-
-
-
Brno、捷克语
- 招聘中
- Brno University Hospital
-
接触:
- Alžběta Nagyová
- 邮箱:nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
首席研究员:
- Petr Janků, PhD
-
副研究员:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno、捷克语
- 招聘中
- Brothers of Charity Hospital
-
接触:
- Ivan Huvar, PhD
- 邮箱:ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
首席研究员:
- Ivan Huvar, PhD
-
副研究员:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod、捷克语
- 招聘中
- Havlíčkův Brod Hospital
-
接触:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- 邮箱:erik.lajtman@onhb.cz
-
首席研究员:
- Pavel Antonín, MD
-
副研究员:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín、捷克语
- 招聘中
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
接触:
- Markéta Pokorná, MD
- 邮箱:pokornamarketa@centrum.cz
-
首席研究员:
- Aleš Toman, MD
-
副研究员:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc、捷克语
- 招聘中
- University Hospital Olomouc
-
接触:
- Renata Černohouzová, MSc
- 邮箱:renata.cernohouzova@fnol.cz
-
首席研究员:
- Radovan Pilka, Prof.
-
副研究员:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava、捷克语
- 招聘中
- Municipal Hospital Ostrava
-
接触:
- Jana Kubinová, MD
- 邮箱:jana.kubinova@mnof.cz
-
首席研究员:
- Marek Ožana, MD
-
副研究员:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen、捷克语
- 招聘中
- University Hospital Pilsen
-
接触:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- 邮箱:karbanovaj@fnplzen.cz
-
首席研究员:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
副研究员:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague、捷克语
- 招聘中
- Motol University Hospital
-
接触:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- 邮箱:tomas.fait@fnmotol.cz
-
首席研究员:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
副研究员:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč、捷克语
- 招聘中
- Třebíč Hospital
-
接触:
- Michal Málek, MD
- 邮箱:mmalek@nem-tr.cz
-
首席研究员:
- Michal Málek, MD
-
副研究员:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín、捷克语
- 招聘中
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
接触:
- Marcela Henčlová, MD
- 邮箱:marcelahenclova@seznam.cz
-
首席研究员:
- Marcela Henčlová, MD
-
副研究员:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem、捷克语
- 招聘中
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
接触:
- Hana Panznerová
- 邮箱:hana.panznerova@kzcr.eu
-
首席研究员:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
副研究员:
- Jan Špička, MD
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 未出生孩子的母亲在捷克共和国拥有永久居留权。
- 未出生孩子的母亲能够理解知情同意书和同意处理个人数据中提供的信息。
排除标准:
- 未出生的孩子患有严重的发育缺陷。 严重的发育缺陷被认为是:严重的中枢神经系统缺陷(脑积水、前脑无裂畸形)、需要手术矫正的严重心脏缺陷、先天性肺气道畸形 (CPAM)、囊性肾变性、GIT 梗阻、腭裂和神经管缺陷。
- 胎儿发育迟缓(早产儿可纳入项目)。 生长迟缓被认为是体重估计值低于第 5 个百分位数的生长限制。
- 未来的父母(母亲/父亲)中有一方被诊断出患有 FH(或知道他或她会患上 FH)。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
---|---|
新生儿
符合纳入标准的新生儿
|
将对参与该项目的所有 10,000 名新生儿进行总胆固醇 (TC) 水平检测和直接低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平检测。
DNA 检测(9 个基因的 DNA 突变的 NGS 分析:LDLR、APOB、APOE、PCSK9、LDLRAP1、STAP1、ABCG5、ABCG8、LIPA 和多基因标记)将在 1,500 名低密度脂蛋白胆固醇水平最高的新生儿的子队列中进行(低密度脂蛋白胆固醇)。
其他名称:
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
新生儿筛查队列中家族性高胆固醇血症的发生率
大体时间:至 2022 年 12 月 31 日
|
根据对脐带血进行的生化和分子遗传学检测相结合的筛选队列中确诊家族性高胆固醇血症的新生儿数量。
|
至 2022 年 12 月 31 日
|
基于脐带血生化和分子遗传学检测相结合的家族性高胆固醇血症检测的最佳方法设置
大体时间:至 2022 年 2 月 28 日
|
从脐带血检测家族性高胆固醇血症的最佳设置:低密度脂蛋白胆固醇/总胆固醇临界值与特定基因突变/变异的存在/不存在相结合。
|
至 2022 年 2 月 28 日
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
多达 10,000 名新生儿参加了该项目
大体时间:至 2022 年 12 月 31 日
|
多达 10,000 名新生儿参加了该项目。
|
至 2022 年 12 月 31 日
|
合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员:Ondřej Májek, PhD、Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- 研究主任:Tomáš Freiberger, Prof.、Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- 学习椅:Michal Vrablík, Prof.、General University Hospital in Prague
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.