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Gene-STEPS: 소아 간질 서비스 평가 시간 단축 (Gene-STEPS)

2023년 10월 11일 업데이트: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Gene-STEPS: 소아 간질 서비스 평가 시간 단축: 조기 유전 진단이 환자 결과에 미치는 영향에 대한 다기관 전향적 평가

전반적으로 이 관찰 코호트 연구의 목표는 다음과 같습니다.

  1. 12개월 미만에 간질이 발병하여 의료 시스템에 방문하는 모든 어린이를 대상으로 신속한 트리오 WGS를 구현합니다.
  2. 전자 의료 기록과 연구 데이터베이스를 활용하여 표현형 데이터와 게놈 데이터를 통합하고 모든 기관에 걸쳐 지속적인 발견을 촉진할 "가상" 레지스트리를 생성합니다.
  3. 등록된 모든 어린이에 대한 공식적인 종단적 평가를 통해 조기 유전 진단이 간질, 발달 및 건강 경제적 결과에 미치는 영향을 평가합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

지난 10년 동안 게놈 혁명을 통해 이온 채널, 신경전달물질 수용체, 시냅스 단백질 및 기타 단백질 계열에 영향을 미치는 단일 유전성 장애의 형태로 소아 간질의 근본적인 유전적 병인이 확인되었습니다. 점점 더 많은 사례에서, 특정 유전 진단은 예후와 유전 상담에 정보를 제공하고, 자연사 연구에 참여할 수 있는 기회를 제공하며, 심지어 지금까지의 일화에 따르면 발작 및 신경 발달의 결과를 바꿀 수 있는 치료의 변화로 이어집니다. 그러나 임상 실습의 주요 과제는 조기 개입에는 조기 진단이 필요하다는 것입니다.

현재 초기 발병 간질에 대한 진단 여정은 환자와 그 가족에게 길고 힘든 일입니다. 그러한 환자에 대한 유전자 검사의 시기와 성격은 국가와 기관 내에서 그리고 기관마다 크게 다릅니다. 우리의 종합적인 전문 지식에는 IPCHiP 컨소시엄에 속한 4개의 주요 소아과 기관인 Boston Children's Hospital(미국), Great Ormond Street Hospital 및 UCL Great Ormond Street Institute of Child Health의 간질 유전학 연구, 게놈 연구, 임상 간질, 임상 시험 및 팀 과학이 포함됩니다. (영국), Royal Children's Hospital Melbourne 및 Murdoch Children's Research Institute(호주) 및 The Hospital for Sick Children("Sick Kids", 캐나다). 각 기관은 환자에 대한 발견 및 번역에 대한 검증된 기록을 보유하고 있으며 간질에 대한 우리의 공동 노력은 다기관 연구, 데이터 공유 및 개선을 위한 새로운 표준을 설정할 것입니다. 신속한 유전자 진단과 맞춤형 관리가 결과를 향상시킬 수 있다는 가설을 조사하기 위해 우리는 심각한 영향을 받는 어린이의 진단을 간소화하고 가속화하는 새로운 접근 방식을 제안합니다.

전반적으로 이 관찰 코호트 연구의 목표는 다음과 같습니다.

  1. 12개월 미만에 간질이 발병하여 의료 시스템에 방문하는 모든 어린이를 대상으로 신속한 트리오 WGS를 구현합니다.
  2. 전자 의료 기록과 연구 데이터베이스를 활용하여 표현형 데이터와 게놈 데이터를 통합하고 모든 기관에 걸쳐 지속적인 발견을 촉진할 "가상" 레지스트리를 생성합니다.
  3. 등록된 모든 어린이에 대한 공식적인 종단적 평가를 통해 조기 유전 진단이 간질, 발달 및 건강 경제적 결과에 미치는 영향을 평가합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

12개월 미만의 간질 발병 아동이 간질 서비스를 받고 있습니다. 이는 GOSH가 영국 후원자로 참여한 국제 다기관 공동 연구입니다.

설명

포함 기준:

• 간질을 앓고 있는 12개월 미만의 어린이.

제외 기준:

  • 단순 열성경련.
  • 패혈증, 출혈, 뇌경색, 저산소성 허혈성 뇌병증 또는 비사고적 부상으로 인한 급성 또는 원격 증상 발작.
  • 결절성 경화증이나 융해뇌증과 같이 유전적 원인이 있을 것으로 알려진 뇌의 구조적 기형입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유아 간질에서 신속한 게놈 서열분석의 타당성
기간: 검체 채취 후 3주 이내
타당성은 샘플 수집 및 발작 시작부터 GS 결과까지 참가자의 처리 시간으로 측정됩니다.
검체 채취 후 3주 이내
유아 간질에서 신속한 게놈 서열 분석의 진단 수율
기간: 검체 채취 후 3주 이내
진단 수율은 유전자 진단을 받은 환자 수로 측정됩니다.
검체 채취 후 3주 이내
유아 간질에서 신속한 게놈 서열분석의 즉각적인 임상적 유용성
기간: 유전자 결과 후 1개월 이내
임상적 유용성은 치료에 대한 실제 영향, 정밀 치료의 가능성, 추가 조사가 필요하거나 회피되는 경우, 추가 예후 정보, 치료 목표에 대한 영향 또는 유전 상담에 대한 영향(재발 위험을 넘어)으로 측정됩니다. 이는 임상의가 보고한 유전자 검사 유틸리티 InDEx(C-GUIDE; Hayeems et al., 2022)와 의료 기록에서 추출된 임상 데이터를 사용하여 측정됩니다.
유전자 결과 후 1개월 이내

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
발달 결과에 대한 조기 유전 진단의 영향 - Bayley 4 - 영유아 발달 척도.
기간: 모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
Bayley-4 항목은 기술 숙달 시 2점, 신흥 기술 시 1점, 기술이 없으면 0점으로 계산됩니다. 따라서 점수가 높을수록 발달 능력이 더 발전된 것을 의미합니다. 하위 테스트 표준 점수 범위는 1부터 19까지이며 평균은 10, 표준 편차는 3입니다(Bayley & Alyward, 2019).
모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
발달 결과에 대한 조기 유전 진단의 영향 - Vineland 적응 행동 척도, 제3판.
기간: 모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
Vineland 3은 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화, 적응 행동 복합 및 운동 능력, 부적응 점수 등 5가지 주요 영역 종합 점수를 생성합니다. 86보다 크거나 같은 영역 점수는 적절하거나 그 이상인 것으로 간주됩니다. 85점 이하의 영역 점수는 중간 정도 낮음에서 낮은 것으로 간주되며 비슷한 연령의 동료와 비교할 때 환자가 상당한 기술 결함을 가지고 있음을 나타냅니다. 이는 특히 도메인 점수가 70점 미만인 경우에 해당됩니다. 부적응 행동 점수가 17점까지는 평균으로 간주되고, 18~20점은 높은 것으로 간주되며, 21점보다 큰 점수는 치료 개입이 필요함을 나타내는 임상적으로 유의미한 것으로 간주됩니다.
모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
조기 유전 진단이 발달 결과에 미치는 영향 - 대운동기능분류체계(GMFCS)
기간: 모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
GMFCS는 뇌성마비 아동의 기능적 운동 능력에 대한 표준화된 분류입니다. 어린이에게는 운동 기능 능력에 따라 1-V의 GMFCS 수준이 할당됩니다. 레벨 I은 총 운동 기능의 최고 수준을 나타내고 레벨 V는 가장 낮은 수준을 나타냅니다.
모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
조기 유전 진단이 발달 결과에 미치는 영향 - 소아 삶의 질 척도(PedsQL™) 유아용 척도
기간: 모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
PedsQL™ 유아용 체중계는 특히 1~24개월의 건강하고 아픈 유아를 위한 일반적인 건강 관련 삶의 질 도구입니다. PedsQL 유아 척도는 신체 기능, 신체 증상, 정서적 기능, 사회적 기능 및 인지 기능의 5가지 척도를 포함합니다. 총 척도 점수는 PedsQL™의 모든 항목의 합계로 계산됩니다. 항목은 역으로 채점되어 0-100 척도로 선형적으로 변환되므로 점수가 높을수록 HRQOL이 더 우수함을 나타냅니다.
모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
조기 유전 진단이 발달 결과에 미치는 영향 - 양육 스트레스 지수, 제4판 약식
기간: 모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
PSI-4 SF에는 36개 항목이 부모의 스트레스(PD), 부모-자녀 기능 장애 상호작용(P-CDI), 어려운 자녀(DC)의 세 가지 영역으로 나누어져 있으며, 이를 결합하여 총 스트레스 척도를 형성합니다. 백분위수 점수: 16%-84% 사이 = 정상적인 스트레스 범위. 85%-89% 사이 = 높은 수준의 스트레스. 90% 이상 = 임상적으로 유의함.
모집 시 실제 연령은 12개월 및 30개월입니다.
조기 유전 진단이 간질에 미치는 영향
기간: 실제 나이는 12개월과 30개월입니다. 임상 데이터세트도 채용 시 검색됩니다.
방문 4주 전 임상 데이터 세트 및 발작 일기
실제 나이는 12개월과 30개월입니다. 임상 데이터세트도 채용 시 검색됩니다.
부모의 견해와 경험을 통해 자녀 진단을 위한 신속한 게놈 서열 분석 제공
기간: 참여 부모의 경우: GS 결과를 받은 후 3-4주 후, 그 후 6개월 후. 비참가 부모의 경우: 불참 결정 후 3개월.
질적 인터뷰는 결과를 받은 부모의 경험, 결과의 영향, 그리고 미래에 대한 희망과 우려를 확인하기 위해 활용될 것입니다. 참여를 거부하는 부모에게는 연구에 참여하지 않기로 한 결정에 대해 질문을 받게 되며 게놈 서열 분석과 상담 및 정보 개선을 위한 제안이 제공됩니다.
참여 부모의 경우: GS 결과를 받은 후 3-4주 후, 그 후 6개월 후. 비참가 부모의 경우: 불참 결정 후 3개월.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

협력자

The Hospital for Sick Children
Boston Children's Hospital
Murdoch Childrens Research Institute

수사관

  • 수석 연구원: Amy McTague, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 9월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 10월 11일

처음 게시됨 (실제)

2023년 10월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 10월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 10월 11일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20NM24

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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