Gene-STEPS: Arviointiajan lyhentäminen lasten epilepsiapalveluissa (Gene-STEPS)

Kuluneen vuosikymmenen aikana genominen vallankumous on johtanut lasten epilepsian taustalla olevien geneettisten syiden tunnistamiseen monogeenisten sairauksien muodossa, jotka vaikuttavat ionikanaviin, välittäjäainereseptoreihin, synaptisiin proteiineihin ja muihin proteiiniperheisiin. Yhä useammassa tapauksessa spesifinen geneettinen diagnoosi antaa tietoa ennusteista ja geneettisestä neuvonnasta, johtaa mahdollisuuteen osallistua luonnonhistoriallisiin tutkimuksiin ja jopa hoidon muutoksiin, jotka tähän mennessä anekdoottisesti voivat muuttaa kohtausten tuloksia ja hermoston kehitystä. Kliinisen käytännön suuri haaste on kuitenkin se, että varhainen puuttuminen vaatii varhaista diagnoosia.

Tällä hetkellä varhaisen epilepsian diagnostinen odysseia on pitkä ja raskas potilaille ja heidän perheilleen. Tällaisten potilaiden geneettisen testauksen ajoitus ja luonne vaihtelee suuresti maiden ja laitosten sisällä ja välillä. Yhteiseen asiantuntemuksemme sisältää epilepsian geneettisen tutkimuksen, genomitutkimuksen, kliinisen epilepsian, kliiniset kokeet ja ryhmätieteen neljässä johtavassa lastenlääkelaitoksessa IPCHiP-konsortiossa: Boston Children's Hospital (USA), Great Ormond Street Hospital ja UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. (Yhdistynyt kuningaskunta), Royal Children's Hospital Melbourne ja Murdoch Children's Research Institute (Australia) ja The Hospital for Sick Children ("Sick Kids", Kanada). Jokaisella laitoksellamme on todistettu kokemus löydöistä ja potilaille siirtämisestä, ja yhteiset ponnistelumme epilepsiassa asettavat uuden standardin useiden laitosten väliselle tutkimukselle, tiedon jakamiselle ja parantamiselle. Tutkiaksemme hypoteesiamme, jonka mukaan nopea geneettinen diagnoosi ja räätälöity hoito voisivat parantaa tuloksia, ehdotamme uutta lähestymistapaa näiden vakavasti sairaiden lasten diagnosoinnin tehostamiseksi ja nopeuttamiseksi.

Kaiken kaikkiaan tämän havainnollisen kohorttitutkimuksen tavoitteena on myös:

1. Ota käyttöön nopea trio WGS kaikille alle 12 kuukauden ikäisille lapsille, jotka saapuvat terveydenhuoltojärjestelmillemme epilepsiasta.
2. Hyödynnä sähköisiä terveydenhuollon tietueita ja tutkimustietokantoja yhdistääksesi fenotyyppi- ja genomitiedot ja luodaksesi "virtuaalisen" rekisterin kaikissa laitoksissa, mikä edistää jatkuvaa löytöä.
3. Arvioi varhaisen geneettisen diagnoosin vaikutusta epilepsiaan, kehitykseen ja terveyteen liittyviin taloudellisiin tuloksiin muodollisilla pitkittäisarvioinneilla kaikista ilmoittautuneista lapsista.