- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT06082999
Gene-STEPS: redução do tempo de avaliação em serviços de epilepsia pediátrica (Gene-STEPS)
Gene-STEPS: redução do tempo de avaliação em serviços de epilepsia pediátrica: uma avaliação prospectiva multicêntrica do impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados dos pacientes
No geral, este estudo de coorte observacional também visa:
- Implementar o trio rápido WGS para todas as crianças que se apresentam aos nossos sistemas de saúde com início de epilepsia com menos de 12 meses de idade.
- Utilizar registros eletrônicos de saúde e bancos de dados de pesquisa para unir dados fenotípicos e genômicos e criar um registro “virtual” em todas as instituições que promoverá descobertas contínuas.
- Avaliar o impacto do diagnóstico genético precoce na epilepsia, nos resultados económicos do desenvolvimento e da saúde através de avaliações longitudinais formais de todas as crianças matriculadas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Na última década, a revolução genómica levou à identificação de etiologias genéticas subjacentes à epilepsia infantil, sob a forma de distúrbios monogénicos que afectam canais iónicos, receptores de neurotransmissores, proteínas sinápticas e outras famílias de proteínas. Num número crescente de casos, o diagnóstico genético específico informa o prognóstico e o aconselhamento genético, leva à oportunidade de participar em estudos de história natural e até mesmo a alterações no tratamento que, até à data, podem alterar os resultados nas convulsões e no neurodesenvolvimento. No entanto, um grande desafio na prática clínica é que a intervenção precoce requer diagnóstico precoce.
Atualmente a odisseia diagnóstica na epilepsia de início precoce é longa e árdua para os pacientes e seus familiares. O momento e a natureza dos testes genéticos para esses pacientes variam amplamente dentro e entre países e instituições. Nossa experiência coletiva inclui pesquisa genética da epilepsia, pesquisa genômica, epilepsia clínica, ensaios clínicos e ciência de equipe em quatro instituições pediátricas líderes do Consórcio IPCHiP: Boston Children's Hospital (EUA), Great Ormond Street Hospital e UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (Reino Unido), Royal Children's Hospital Melbourne e Murdoch Children's Research Institute (Austrália) e The Hospital for Sick Children ("Sick Kids", Canadá). Cada uma de nossas instituições tem um histórico comprovado de descoberta e tradução para pacientes, e nossos esforços combinados em epilepsia estabelecerão um novo padrão para pesquisa multiinstitucional, compartilhamento de dados e melhoria. Para investigar nossa hipótese de que o diagnóstico genético rápido e o manejo personalizado poderiam melhorar os resultados, propomos uma nova abordagem para agilizar e acelerar o diagnóstico nessas crianças gravemente afetadas.
No geral, este estudo de coorte observacional também visa:
- Implementar o trio rápido WGS para todas as crianças que se apresentam aos nossos sistemas de saúde com início de epilepsia com menos de 12 meses de idade.
- Utilizar registros eletrônicos de saúde e bancos de dados de pesquisa para unir dados fenotípicos e genômicos e criar um registro “virtual” em todas as instituições que promoverá descobertas contínuas.
- Avaliar o impacto do diagnóstico genético precoce na epilepsia, nos resultados económicos do desenvolvimento e da saúde através de avaliações longitudinais formais de todas as crianças matriculadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Amy McTague, Dr
- Número de telefone: 02039783678
- E-mail: a.mctague@ucl.ac.uk
Locais de estudo
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3052
- Recrutamento
- Murdoch Childrens Research Institute
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Contato:
- Katherine Howell, Dr
- E-mail: Katherine.Howell@rch.org.au
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Recrutamento
- The Hospital for Sick Children
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Contato:
- Gregory Costain, Dr
- E-mail: gregory.costain@sickkids.ca
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Contato:
- Ann Poduri, Dr
- E-mail: Annapurna.Poduri@childrens.harvard.edu
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London, Reino Unido, WC1N 1DZ
- Recrutamento
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
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Contato:
- Amy McTague, Dr
- E-mail: a.mctague@ucl.ac.uk
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
• Crianças com menos de 12 meses de idade que apresentam epilepsia.
Critério de exclusão:
- Convulsões febris simples.
- Convulsões sintomáticas agudas ou remotas devido a sepse, hemorragia, infarto cerebral, encefalopatia hipóxica-isquêmica ou lesão não acidental.
- Malformações estruturais do cérebro cuja causa genética provável é conhecida, como esclerose tuberosa ou lisencefalia.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Viabilidade do sequenciamento rápido do genoma na epilepsia infantil
Prazo: Dentro de três semanas após a coleta da amostra
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A viabilidade é medida como o tempo de resposta dos participantes, desde a coleta da amostra e o início da convulsão até o resultado do GS.
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Dentro de três semanas após a coleta da amostra
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O rendimento diagnóstico do sequenciamento rápido do genoma na epilepsia infantil
Prazo: Dentro de três semanas após a coleta da amostra
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O rendimento diagnóstico é medido como o número de pacientes que recebem um diagnóstico genético.
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Dentro de três semanas após a coleta da amostra
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A utilidade clínica imediata do sequenciamento rápido do genoma na epilepsia infantil
Prazo: Dentro de um mês do resultado genético
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A utilidade clínica é medida como influência real no tratamento, potencial para terapia de precisão, investigação adicional indicada ou evitada, informação prognóstica adicional, influência nos objetivos do tratamento ou influência no aconselhamento genético (além do risco de recorrência).
Estes são medidos usando o The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE; Hayeems et al., 2022), bem como dados clínicos extraídos de registros de cuidados de saúde.
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Dentro de um mês do resultado genético
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados do desenvolvimento - Bayley 4 - Escalas de Desenvolvimento Infantil e Infantil.
Prazo: No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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Os itens Bayley-4 recebem 2 pontos para domínio da habilidade, 1 ponto para habilidade emergente e 0 pontos se a habilidade não estiver presente.
Pontuações mais altas são, portanto, indicativas de habilidades de desenvolvimento mais avançadas.
As pontuações padrão dos subtestes variam de 1 a 19, têm média 10 e desvio padrão 3 (Bayley & Alyward, 2019).
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No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados do desenvolvimento - Vineland Adaptive Behavior Scales, Terceira Edição.
Prazo: No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O Vineland 3 gera cinco pontuações compostas de domínios principais: comunicação, habilidades de vida diária, socialização, comportamento adaptativo composto e habilidades motoras, bem como uma pontuação desadaptativa.
As pontuações dos domínios maiores ou iguais a 86 são consideradas adequadas ou acima do adequado.
Pontuações de domínio menores ou iguais a 85 são consideradas moderadamente baixas a baixas e indicam que o paciente tem um déficit significativo de habilidades quando comparado com colegas de idade semelhante.
Isto é especialmente verdadeiro para uma pontuação de domínio abaixo de 70.
Pontuações de comportamento desadaptativo até 17 são consideradas médias, pontuações de 18 a 20 são consideradas elevadas e pontuações superiores a 21 são consideradas clinicamente significativas, indicando a necessidade de intervenção terapêutica.
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No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados do desenvolvimento - Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS)
Prazo: No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O GMFCS é uma classificação padronizada de habilidades motoras funcionais em crianças com paralisia cerebral.
As crianças recebem um nível GMFCS de 1-V de acordo com as habilidades de funcionamento motor.
O nível I representa o nível mais alto de função motora grossa e o nível V o mais baixo.
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No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados do desenvolvimento - Pediatric Quality of Life Scale (PedsQL™) Infant Scales
Prazo: No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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As Escalas Infantis PedsQL™ são um instrumento genérico de qualidade de vida relacionado à saúde, especificamente para bebês saudáveis e doentes com idades entre 1 e 24 meses.
As Escalas Infantis PedsQL englobam 5 escalas: Funcionamento físico, sintomas físicos, funcionamento emocional, funcionamento social e funcionamento cognitivo.
A pontuação total da escala é calculada como a soma de todos os itens do PedsQL™.
Os itens são pontuados de forma invertida e transformados linearmente em uma escala de 0 a 100, de modo que pontuações mais altas indicam melhor QVRS.
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No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O impacto do diagnóstico genético precoce nos resultados do desenvolvimento - Parenting Stress Index, Fourth Edition Short Form
Prazo: No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O PSI-4 SF possui trinta e seis itens divididos em três domínios: Sofrimento Parental (PD), Interação Disfuncional Pai-Filho (P-CDI) e Criança Difícil (CD), que se combinam para formar uma escala de Estresse Total.
Pontuação percentil: Entre 16% -84% = Faixas normais de estresse.
Entre 85%-89% = Altos níveis de estresse.
Maior ou igual a 90% = Clinicamente significativo.
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No Recrutamento, 12 e 30 meses de idade cronológica
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O impacto do diagnóstico genético precoce na epilepsia
Prazo: 12 meses e 30 meses de idade cronológica. O conjunto de dados clínicos também será recuperado no recrutamento.
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Conjunto de dados clínicos e diário de convulsões 4 semanas antes da visita
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12 meses e 30 meses de idade cronológica. O conjunto de dados clínicos também será recuperado no recrutamento.
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As opiniões e experiências dos pais ofereceram sequenciamento genômico rápido para o diagnóstico de seus filhos
Prazo: Para pais participantes: 3-4 semanas e 6 meses após receber o resultado do GS. Para pais não participantes: 3 meses após a decisão de não participar.
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Entrevistas qualitativas serão utilizadas para verificar as experiências dos pais ao receber o resultado, o impacto do resultado e suas esperanças e preocupações para o futuro.
Os pais que se recusarem a participar serão questionados sobre sua decisão de não participar do estudo e receberão sequenciamento do genoma e sugestões para melhorar o aconselhamento e a informação.
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Para pais participantes: 3-4 semanas e 6 meses após receber o resultado do GS. Para pais não participantes: 3 meses após a decisão de não participar.
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Amy McTague, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20NM24
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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