Gene-STEPS: Az értékelési idő lerövidítése a gyermekepilepsziás szolgáltatásokban (Gene-STEPS)

Az elmúlt évtizedben a genomiális forradalom a gyermekkori epilepszia mögöttes genetikai okok azonosításához vezetett, az ioncsatornákat, a neurotranszmitter receptorokat, a szinaptikus fehérjéket és más fehérjecsaládokat érintő monogén rendellenességek formájában. Egyre több esetben a specifikus genetikai diagnózis felvilágosítást ad a prognózisról és a genetikai tanácsadásról, lehetőséget ad a természetrajzi vizsgálatokban való részvételre, sőt a kezelés megváltoztatására is, amely anekdotikusan a mai napig megváltoztathatja a rohamok kimenetelét és az idegrendszer fejlődését. A klinikai gyakorlatban azonban nagy kihívást jelent, hogy a korai beavatkozás korai diagnózist igényel.

Jelenleg a korai epilepszia diagnosztikai eljárása hosszú és fáradságos a betegek és családjaik számára. Az ilyen betegek genetikai vizsgálatának időzítése és jellege országonként és intézményenként igen eltérő. Kollektív szakértelmünk magában foglalja az epilepszia genetikai kutatását, a genomikus kutatást, a klinikai epilepsziát, a klinikai vizsgálatokat és a csapattudományt az IPCHiP konzorcium négy vezető gyermekgyógyászati ​​intézményében: Boston Children's Hospital (USA), Great Ormond Street Hospital és UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. (Egyesült Királyság), Royal Children's Hospital Melbourne and Murdoch Children's Research Institute (Ausztrália), valamint a The Hospital for Sick Children ("Sick Kids", Kanada). Intézményeink mindegyike bevált eredményekkel rendelkezik a felfedezés és a betegek számára történő fordítás terén, és az epilepsziával kapcsolatos közös erőfeszítéseink új mércét állítanak fel a több intézményt érintő kutatás, adatmegosztás és fejlesztés terén. Hipotézisünk vizsgálata érdekében, miszerint a gyors genetikai diagnózis és a személyre szabott kezelés javíthatja az eredményeket, új megközelítést javasolunk a diagnosztika egyszerűsítésére és felgyorsítására ezeknél a súlyosan érintett gyermekeknél.

Összességében ennek a megfigyelési kohorsz vizsgálatnak a célja is:

1. Valósítsa meg a rapid trio WGS-t minden olyan gyermek számára, aki 12 hónaposnál fiatalabb epilepsziával jelentkezik egészségügyi rendszerünkben.
2. Használja az elektronikus egészségügyi nyilvántartásokat és kutatási adatbázisokat a fenotípusos és genomiális adatok egyesítésére, valamint egy „virtuális” nyilvántartás létrehozására az összes intézményben, amely elősegíti a folyamatos felfedezést.
3. Értékelje a korai genetikai diagnózis hatását az epilepsziára, a fejlődésre és az egészségügyi gazdasági eredményekre az összes beiratkozott gyermek formális longitudinális értékelésével.