Gene-STEPS: 小児てんかんサービスにおける評価時間の短縮 (Gene-STEPS)

過去 10 年間、ゲノム革命により、イオン チャネル、神経伝達物質受容体、シナプスタンパク質、その他のタンパク質ファミリーに影響を与える単一遺伝子性疾患という形で、小児てんかんの根本的な遺伝的病因が特定されました。 特定の遺伝子診断によって予後や遺伝カウンセリングが得られるケースが増えており、自然史研究に参加する機会につながり、さらにはこれまでの逸話では発作や神経発達の転帰を変える可能性のある治療の変更につながることもあります。 しかし、臨床現場における大きな課題は、早期介入には早期診断が必要であることです。

現在、若年性てんかんの診断の旅は患者とその家族にとって長くて困難なものです。 このような患者に対する遺伝子検査のタイミングと性質は、国や機関内だけでなく、国や機関によっても大きく異なります。 私たちの専門知識の集合体には、IPCHiP コンソーシアムの 4 つの主要な小児科施設 (ボストン小児病院 (米国)、グレート オーモンド ストリート病院、UCL グレート オーモンド ストリート小児保健研究所) におけるてんかん遺伝学研究、ゲノム研究、臨床てんかん、臨床試験、チーム サイエンスが含まれます。 （英国）、メルボルン王立小児病院およびマードック小児研究所（オーストラリア）、および病児病院（「シックキッズ」、カナダ）。 私たちの各施設には、発見と患者への翻訳の確かな実績があり、てんかんに対する私たちの共同の取り組みは、多施設の研究、データ共有、改善の新たな標準を確立するでしょう。 迅速な遺伝子診断と個別の管理が転帰を改善する可能性があるという仮説を調査するために、我々は、これらの重篤な影響を受けた小児の診断を合理化し、加速するための新しいアプローチを提案します。

全体として、この観察コホート研究は次のことも目的としています。

1. 生後 12 か月未満でてんかんを発症し、保健システムを受診したすべての小児を対象に、迅速なトリオ WGS を実施します。
2. 電子医療記録と研究データベースを利用して、表現型データとゲノムデータを統合し、すべての機関にわたる「仮想」レジストリを作成して、継続的な発見を促進します。
3. 登録されたすべての小児を対象とした正式な縦断的評価を通じて、早期の遺伝子診断がてんかん、発達、および医療経済的転帰に及ぼす影響を評価します。