Gene-STEPS: Zkrácení doby hodnocení ve službách dětské epilepsie (Gene-STEPS)

V posledním desetiletí vedla genomická revoluce k identifikaci základních genetických etiologií dětské epilepsie ve formě monogenních poruch postihujících iontové kanály, receptory neurotransmiterů, synaptické proteiny a další rodiny proteinů. V rostoucím počtu případů specifická genetická diagnóza informuje o prognóze a genetickém poradenství, vede k možnosti podílet se na přírodopisných studiích a dokonce ke změnám v léčbě, které dosud neoficiálně mohou změnit výsledky v záchvatech a v neurovývoji. Velkou výzvou v klinické praxi však je, že včasná intervence vyžaduje včasnou diagnózu.

V současné době je diagnostická odysea u časné epilepsie dlouhá a náročná pro pacienty a jejich rodiny. Načasování a povaha genetického testování u takových pacientů se v jednotlivých zemích a institucích značně liší. Naše společné odborné znalosti zahrnují výzkum genetiky epilepsie, genomický výzkum, klinickou epilepsii, klinické studie a týmovou vědu ve čtyřech předních pediatrických institucích v konsorciu IPCHiP: Boston Children's Hospital (US), Great Ormond Street Hospital a UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (Velká Británie), Royal Children's Hospital Melbourne a Murdoch Children's Research Institute (Austrálie) a The Hospital for Sick Children ("Sick Kids", Kanada). Každá z našich institucí má prokazatelné výsledky v objevování a předávání informací pacientům a naše společné úsilí v oblasti epilepsie stanoví nový standard pro multiinstitucionální výzkum, sdílení dat a zlepšování. Abychom prozkoumali naši hypotézu, že rychlá genetická diagnostika a přizpůsobený management by mohly zlepšit výsledky, navrhujeme nový přístup ke zefektivnění a urychlení diagnostiky u těchto těžce postižených dětí.

Celkově si tato observační kohortová studie také klade za cíl:

1. Zaveďte rychlé trio WGS pro všechny děti, které se do našeho zdravotního systému hlásí s epilepsií ve věku do 12 měsíců.
2. Využijte elektronické zdravotnické záznamy a výzkumné databáze ke sjednocení fenotypových a genomických dat a k vytvoření „virtuálního“ registru napříč všemi institucemi, který bude podporovat průběžné objevování.
3. Posuďte dopad včasné genetické diagnózy na epilepsii, vývojové a zdravotní ekonomické výsledky prostřednictvím formálního dlouhodobého hodnocení všech zapsaných dětí.