Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gen-TRIN: Forkortelse af evalueringstid i pædiatriske epilepsitjenester (Gene-STEPS)

11. oktober 2023 opdateret af: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Gene-STEPS: Shortening Time of Evaluation in Pediatric Epilepsy Services: en multicenter prospektiv evaluering af virkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på patientresultater

Samlet set sigter denne observationelle kohorteundersøgelse også:

  1. Implementer hurtig trio WGS for alle børn, der præsenterer for vores sundhedssystemer med epilepsi-debut under 12 måneder.
  2. Brug elektroniske sundhedsjournaler og forskningsdatabaser til at forene fænotypiske og genomiske data og til at skabe et "virtuelt" register på tværs af alle institutioner, der vil fremme løbende opdagelse.
  3. Vurder indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på epilepsi, udviklingsmæssige og sundhedsøkonomiske resultater gennem formelle longitudinelle vurderinger af alle børn, der er tilmeldt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I det sidste årti har den genomiske revolution ført til identifikation af underliggende genetiske ætiologier for børneepilepsi i form af monogene lidelser, der påvirker ionkanaler, neurotransmitterreceptorer, synaptiske proteiner og andre familier af proteiner. I et stigende antal tilfælde informerer den specifikke genetiske diagnose om prognose og genetisk rådgivning, fører til muligheden for at deltage i naturhistoriske undersøgelser og endda til ændringer i behandlingen, der indtil nu anekdotisk kan ændre udfaldet af anfald og i neuroudviklingen. En stor udfordring i klinisk praksis er dog, at tidlig indsats kræver tidlig diagnose.

I øjeblikket er den diagnostiske odyssé i tidligt debuterende epilepsi lang og besværlig for patienter og deres familier. Timingen og arten af ​​genetisk testning for sådanne patienter varierer meget inden for og på tværs af lande og institutioner. Vores kollektive ekspertise omfatter epilepsigenetikforskning, genomisk forskning, klinisk epilepsi, kliniske forsøg og teamvidenskab på tværs af fire førende pædiatriske institutioner i IPCHIP-konsortiet: Boston Children's Hospital (US), Great Ormond Street Hospital og UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (UK), Royal Children's Hospital Melbourne og Murdoch Children's Research Institute (Australien) og The Hospital for Sick Children ("Sick Kids", Canada). Hver af vores institutioner har en dokumenteret track record for opdagelse og oversættelse til patienter, og vores kombinerede indsats inden for epilepsi vil sætte en ny standard for multi-institutionel forskning, datadeling og forbedring. For at undersøge vores hypotese om, at hurtig genetisk diagnose og skræddersyet behandling kan forbedre resultaterne, foreslår vi en ny tilgang til at strømline og accelerere diagnostik hos disse alvorligt ramte børn.

Samlet set sigter denne observationelle kohorteundersøgelse også:

  1. Implementer hurtig trio WGS for alle børn, der præsenterer for vores sundhedssystemer med epilepsi-debut under 12 måneder.
  2. Brug elektroniske sundhedsjournaler og forskningsdatabaser til at forene fænotypiske og genomiske data og til at skabe et "virtuelt" register på tværs af alle institutioner, der vil fremme løbende opdagelse.
  3. Vurder indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på epilepsi, udviklingsmæssige og sundhedsøkonomiske resultater gennem formelle longitudinelle vurderinger af alle børn, der er tilmeldt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med epilepsidebut under 12 måneder, der møder op til en epilepsitjeneste. Dette er en international multicenter-samarbejdsundersøgelse med GOSH som den britiske sponsor.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

• Børn under 12 måneder med epilepsi.

Ekskluderingskriterier:

  • Simple feberkramper.
  • Akutte eller fjerntliggende symptomatiske anfald på grund af sepsis, blødning, hjerneinfarkt, hypoxisk iskæmisk encefalopati eller ikke-utilsigtet skade.
  • Strukturelle misdannelser i hjernen, hvor den sandsynlige genetiske årsag er kendt, såsom tuberøs sklerose eller lissencephaly.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mulighed for hurtig genomsekventering i infantil epilepsi
Tidsramme: Inden for tre uger efter prøveindsamling
Gennemførlighed måles som vendingen for deltagerne, fra både prøveindsamling og anfaldsstart til GS-resultat.
Inden for tre uger efter prøveindsamling
Det diagnostiske udbytte af hurtig genomsekventering i infantil epilepsi
Tidsramme: Inden for tre uger efter prøveindsamling
Det diagnostiske udbytte måles som antallet af patienter, der får en genetisk diagnose.
Inden for tre uger efter prøveindsamling
Den umiddelbare kliniske nytte af hurtig genomsekventering i infantil epilepsi
Tidsramme: Inden for en måned efter genetisk resultat
Klinisk nytte måles som faktisk indflydelse på behandlingen, potentiale for præcisionsterapi, yderligere undersøgelse indiceret eller undgået, yderligere prognostisk information, indflydelse på plejemål eller indflydelse på genetisk rådgivning (ud over risikoen for tilbagefald). Disse måles ved hjælp af The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE; Hayeems et al., 2022) samt kliniske data fra sundhedsjournaler.
Inden for en måned efter genetisk resultat

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på udviklingsresultater - Bayley 4 - Skalaer for spædbørns- og småbørnsudvikling.
Tidsramme: Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Bayley-4 genstande får 2 point for beherskelse af færdigheder, 1 point for nye færdigheder og 0 point, hvis færdigheder ikke er til stede. Højere score er derfor et tegn på mere avancerede udviklingsevner. Undertestens standardscore varierer fra 1 til 19, har et gennemsnit på 10 og en standardafvigelse på 3 (Bayley & Alyward, 2019).
Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på udviklingsresultater - Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave.
Tidsramme: Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Vineland 3 genererer fem hoveddomæne sammensatte scores: kommunikation, dagligdags færdigheder, socialisering, adaptiv adfærd sammensat og motoriske færdigheder, såvel som en utilpasset score. Domænescore større end eller lig med 86 anses for tilstrækkelige eller over tilstrækkelige. Domænescore mindre end eller lig med 85 betragtes som moderat lav til lav, og indikerer, at patienten har et betydeligt færdighedsunderskud sammenlignet med jævnaldrende jævnaldrende. Dette gælder især for en domænescore under 70. Maladaptive adfærdsscores op til 17 anses for at være gennemsnitlige, scores på 18 til 20 betragtes som forhøjede, og scores over 21 anses for at være klinisk signifikante, hvilket indikerer et behov for behandlingsintervention.
Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på udviklingsresultater - Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
Tidsramme: Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
GMFCS er en standardiseret klassifikation af funktionelle motoriske evner hos børn med cerebral parese. Børn tildeles et GMFCS-niveau på 1-V i henhold til motoriske funktionsevner. Niveau I repræsenterer det højeste niveau af grovmotorisk funktion og niveau V det laveste.
Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på udviklingsresultater - Pediatric Quality of Life Scale (PedsQL™) Infant Scales
Tidsramme: Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
PedsQL™ Infant Scales er et generisk sundhedsrelateret livskvalitetsinstrument specifikt til raske og syge spædbørn i alderen 1-24 måneder. PedsQL Infant Scales omfatter 5 skalaer: Fysisk funktion, fysiske symptomer, følelsesmæssig funktion, social funktion og kognitiv funktion. Den samlede skala-score beregnes som summen af ​​alle elementer på PedsQL™. Elementer er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala, så højere score indikerer bedre HRQOL.
Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på udviklingsresultater - Parenting Stress Index, Fourth Edition Short Form
Tidsramme: Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
PSI-4 SF har seksogtredive elementer, der er opdelt i tre domæner: Forældres nød (PD), forældre-barn dysfunktionel interaktion (P-CDI) og Difficult Child (DC), som tilsammen danner en total stress-skala. Percentil-scoring: Mellem 16%-84% = Normale stressområder. Mellem 85%-89% = Høje niveauer af stress. Større end eller lig med 90 % = Klinisk signifikant.
Ved Rekruttering, 12 og 30 måneders kronologisk alder
Indvirkningen af ​​tidlig genetisk diagnose på epilepsi
Tidsramme: 12 måneder og 30 måneder kronologisk alder. Det kliniske datasæt vil også blive hentet ved rekruttering.
Klinisk datasæt og anfaldsdagbog 4 uger før besøget
12 måneder og 30 måneder kronologisk alder. Det kliniske datasæt vil også blive hentet ved rekruttering.
Forældrenes synspunkter og erfaringer tilbød hurtig genomisk sekventering til diagnosticering af deres barn
Tidsramme: For deltagende forældre: 3-4 uger og derefter 6 måneder efter modtagelse af GS resultat. For ikke-deltagende forældre: 3 måneder efter beslutning om ikke at deltage.
Kvalitative interviews vil blive brugt til at fastslå forældres erfaringer med at modtage resultatet, effekten af ​​resultatet og deres håb og bekymringer for fremtiden. Forældre, der afslår at deltage, vil blive spurgt om deres beslutning om ikke at deltage i undersøgelsen og have genomsekventering og forslag til forbedring af rådgivning og information.
For deltagende forældre: 3-4 uger og derefter 6 måneder efter modtagelse af GS resultat. For ikke-deltagende forældre: 3 måneder efter beslutning om ikke at deltage.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

The Hospital for Sick Children
Boston Children's Hospital
Murdoch Childrens Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Amy McTague, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

13. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. oktober 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20NM24

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner