Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gene-STEPS: Skrócenie czasu oceny w leczeniu padaczki u dzieci (Gene-STEPS)

11 października 2023 zaktualizowane przez: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Gene-STEPS: Skrócenie czasu oceny w leczeniu padaczki dziecięcej: wieloośrodkowa prospektywna ocena wpływu wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki leczenia pacjentów

Ogólnie rzecz biorąc, to obserwacyjne badanie kohortowe ma również na celu:

  1. Wdrożenie szybkiego trio WGS dla wszystkich dzieci zgłaszających się do naszych systemów opieki zdrowotnej z początkiem padaczki w wieku poniżej 12 miesięcy.
  2. Wykorzystuj elektroniczną dokumentację medyczną i badawcze bazy danych, aby połączyć dane fenotypowe i genomiczne oraz stworzyć „wirtualny” rejestr we wszystkich instytucjach, który będzie promował ciągłe odkrywanie.
  3. Ocena wpływu wczesnej diagnostyki genetycznej na padaczkę, rozwój i wyniki ekonomiczne w zakresie zdrowia poprzez formalną ocenę podłużną wszystkich zapisanych dzieci.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

W ostatniej dekadzie rewolucja genomiczna doprowadziła do identyfikacji genetycznej etiologii padaczki u dzieci, w postaci zaburzeń monogenowych wpływających na kanały jonowe, receptory neuroprzekaźników, białka synaptyczne i inne rodziny białek. W coraz większej liczbie przypadków konkretna diagnostyka genetyczna pozwala na prognozowanie i poradnictwo genetyczne, daje możliwość udziału w badaniach historii naturalnej, a nawet umożliwia zmiany w leczeniu, które – jak dotąd niepotwierdzone – mogą zmieniać przebieg napadów padaczkowych i rozwój układu nerwowego. Jednak głównym wyzwaniem w praktyce klinicznej jest to, że wczesna interwencja wymaga wczesnej diagnozy.

Obecnie odyseja diagnostyczna w leczeniu padaczki o wczesnym początku jest długa i żmudna dla pacjentów i ich rodzin. Termin i charakter badań genetycznych takich pacjentów są bardzo zróżnicowane w poszczególnych krajach i instytucjach oraz pomiędzy nimi. Nasza wspólna wiedza obejmuje badania nad genetyką padaczki, badania genomiczne, padaczkę kliniczną, badania kliniczne i badania zespołowe w czterech wiodących placówkach pediatrycznych w konsorcjum IPCHiP: Boston Children's Hospital (USA), Great Ormond Street Hospital i UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (Wielka Brytania), Royal Children's Hospital w Melbourne i Murdoch Children's Research Institute (Australia) oraz The Hospital for Sick Children („Sick Kids”, Kanada). Każda z naszych instytucji może poszczycić się udokumentowanym doświadczeniem w odkrywaniu wiedzy i przekazywaniu jej pacjentom, a nasze połączone wysiłki w leczeniu padaczki ustanowią nowy standard w zakresie badań międzyinstytucjonalnych, udostępniania danych i doskonalenia. Aby zbadać naszą hipotezę, że szybka diagnostyka genetyczna i dostosowane do indywidualnych potrzeb leczenie mogą poprawić wyniki, proponujemy nowatorskie podejście do usprawnienia i przyspieszenia diagnostyki u ciężko chorych dzieci.

Ogólnie rzecz biorąc, to obserwacyjne badanie kohortowe ma również na celu:

  1. Wdrożenie szybkiego trio WGS dla wszystkich dzieci zgłaszających się do naszych systemów opieki zdrowotnej z początkiem padaczki w wieku poniżej 12 miesięcy.
  2. Wykorzystuj elektroniczną dokumentację medyczną i badawcze bazy danych, aby połączyć dane fenotypowe i genomiczne oraz stworzyć „wirtualny” rejestr we wszystkich instytucjach, który będzie promował ciągłe odkrywanie.
  3. Ocena wpływu wczesnej diagnostyki genetycznej na padaczkę, rozwój i wyniki ekonomiczne w zakresie zdrowia poprzez formalną ocenę podłużną wszystkich zapisanych dzieci.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z padaczką w wieku poniżej 12 miesięcy zgłaszające się do poradni leczenia padaczki. Jest to międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie prowadzone we współpracy z firmą GOSH jako sponsorem z Wielkiej Brytanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

• Dzieci w wieku poniżej 12 miesięcy z padaczką.

Kryteria wyłączenia:

  • Proste drgawki gorączkowe.
  • Ostre lub odległe napady objawowe spowodowane sepsą, krwotokiem, zawałem mózgu, niedotlenieniowo-niedokrwienną encefalopatią lub urazem nieprzypadkowym.
  • Strukturalne wady rozwojowe mózgu, których prawdopodobna przyczyna jest znana, takie jak stwardnienie guzowate lub lizencefalia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwość szybkiego sekwencjonowania genomu w padaczce dziecięcej
Ramy czasowe: W ciągu trzech tygodni od pobrania próbki
Wykonalność mierzy się jako zwrot w przypadku uczestników, zarówno od pobrania próbki, jak i rozpoczęcia zajęcia, aż do wyniku GS.
W ciągu trzech tygodni od pobrania próbki
Wydajność diagnostyczna szybkiego sekwencjonowania genomu w padaczce dziecięcej
Ramy czasowe: W ciągu trzech tygodni od pobrania próbki
Wydajność diagnostyczną mierzy się liczbą pacjentów, u których postawiono diagnozę genetyczną.
W ciągu trzech tygodni od pobrania próbki
Natychmiastowa użyteczność kliniczna szybkiego sekwencjonowania genomu w padaczce dziecięcej
Ramy czasowe: W ciągu miesiąca od wyniku genetycznego
Użyteczność kliniczną mierzy się jako rzeczywisty wpływ na leczenie, potencjał terapii precyzyjnej, wskazanie lub zaniechanie dodatkowych badań, dodatkowe informacje prognostyczne, wpływ na cele leczenia lub wpływ na poradnictwo genetyczne (poza ryzykiem nawrotu). Mierzy się je za pomocą narzędzia The Clinician-reported Genetic Testing Utility InDEx (C-GUIDE; Hayeems i in., 2022), a także danych klinicznych pobranych z dokumentacji opieki zdrowotnej.
W ciągu miesiąca od wyniku genetycznego

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki rozwojowe - Bayley 4 - Skale Rozwoju Niemowląt i Maluchów.
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Przedmioty Bayley-4 dają 2 punkty za opanowanie umiejętności, 1 punkt za pojawiającą się umiejętność i 0 punktów, jeśli umiejętność nie jest obecna. Wyższe wyniki wskazują zatem na bardziej zaawansowane zdolności rozwojowe. Wyniki standardowe podtestu wahają się od 1 do 19, mają średnią 10 i odchylenie standardowe 3 (Bayley i Alyward, 2019).
W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki rozwojowe – Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie.
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Vineland 3 generuje wyniki złożone w pięciu głównych dziedzinach: komunikacja, umiejętności życia codziennego, socjalizacja, złożone zachowania adaptacyjne i umiejętności motoryczne, a także wynik nieprzystosowawczy. Wyniki w danej dziedzinie większe lub równe 86 uważa się za wystarczające lub powyżej wystarczające. Wyniki w danej dziedzinie mniejsze lub równe 85 uważa się za umiarkowanie niskie lub niskie i wskazują, że pacjent ma znaczny deficyt umiejętności w porównaniu z rówieśnikami w podobnym wieku. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku wyniku domeny poniżej 70. Wyniki dotyczące zachowań nieprzystosowawczych do 17 uważa się za średnie, wyniki od 18 do 20 za podwyższone, a wyniki powyżej 21 za klinicznie istotne, wskazujące na potrzebę interwencji terapeutycznej.
W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki rozwojowe - System Klasyfikacji Funkcji Motorycznych Gross (GMFCS)
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
GMFCS to standaryzowana klasyfikacja funkcjonalnych zdolności motorycznych u dzieci z porażeniem mózgowym. Dzieciom przypisuje się poziom GMFCS równy 1 V, zgodnie ze zdolnościami motorycznymi. Poziom I reprezentuje najwyższy poziom funkcji motorycznych, a poziom V najniższy.
W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki rozwojowe - Skala Jakości Życia Pediatrycznej (PedsQL™) dla niemowląt
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Waga niemowlęca PedsQL™ to ogólne narzędzie poprawiające jakość życia związaną ze stanem zdrowia, przeznaczone specjalnie dla zdrowych i chorych niemowląt w wieku od 1 do 24 miesięcy. Skala dla niemowląt PedsQL obejmuje 5 skal: funkcjonowanie fizyczne, objawy fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i funkcjonowanie poznawcze. Całkowity Wynik Skali jest obliczany jako suma wszystkich pozycji w PedsQL™. Pozycje są oceniane w odwrotnej kolejności i liniowo przekształcane do skali 0-100, tak że wyższe wyniki wskazują na lepszą HRQOL.
W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na wyniki rozwojowe – Indeks Stresu Rodzicielskiego, skrócona wersja wydania czwartego
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Skala PSI-4 SF składa się z trzydziestu sześciu pozycji podzielonych na trzy domeny: cierpienie rodzicielskie (PD), dysfunkcjonalna interakcja rodzic-dziecko (P-CDI) i trudne dziecko (DC), które razem tworzą skalę całkowitego stresu. Punktacja percentylowa: Od 16% do 84% = normalny zakres stresu. Od 85% do 89% = Wysoki poziom stresu. Większe lub równe 90% = istotne klinicznie.
W momencie rekrutacji wiek chronologiczny wynosi 12 i 30 miesięcy
Wpływ wczesnej diagnostyki genetycznej na padaczkę
Ramy czasowe: Wiek chronologiczny 12 miesięcy i 30 miesięcy. Zbiór danych klinicznych zostanie również pobrany podczas rekrutacji.
Zbiór danych klinicznych i dziennik napadów na 4 tygodnie przed wizytą
Wiek chronologiczny 12 miesięcy i 30 miesięcy. Zbiór danych klinicznych zostanie również pobrany podczas rekrutacji.
Poglądy i doświadczenia rodziców umożliwiły szybkie sekwencjonowanie genomu w celu postawienia diagnozy ich dziecka
Ramy czasowe: Dla rodziców uczestniczących w badaniu: 3-4 tygodnie, a następnie 6 miesięcy od otrzymania wyniku GS. Dla rodziców nieuczestniczących w programie: 3 miesiące od podjęcia decyzji o nieuczestniczeniu w programie.
Wywiady jakościowe zostaną wykorzystane w celu ustalenia doświadczeń rodziców związanych z otrzymaniem wyniku, wpływu wyniku oraz ich nadziei i obaw na przyszłość. Rodzice, którzy odmówią udziału w badaniu, zostaną zapytani o decyzję o niebraniu udziału w badaniu i poproszeni o sekwencjonowanie genomu oraz sugestie dotyczące poprawy poradnictwa i informacji.
Dla rodziców uczestniczących w badaniu: 3-4 tygodnie, a następnie 6 miesięcy od otrzymania wyniku GS. Dla rodziców nieuczestniczących w programie: 3 miesiące od podjęcia decyzji o nieuczestniczeniu w programie.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Współpracownicy

The Hospital for Sick Children
Boston Children's Hospital
Murdoch Childrens Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Amy McTague, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20NM24

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj