자가우성 다낭신병 위험이 있는 소아 및 청소년의 고혈압 (HIYA-PKD)

서론 상염색체 우성 다낭신병(ADPKD)은 만성 신장 질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다.
유전성 질환이지만 대부분의 사람들은 성인기까지 증상이 나타나지 않으며 만성 신부전의 평균 발병 연령은 약 53세입니다.
따라서, ADPKD 위험이 있는 아동 및 청소년(C&YP)은 검사를 이해하고 동의할 수 있을 만큼 성장할 때까지 선별 검사가 필요하지 않다고 여겨졌습니다.
이와 관련하여, ADPKD를 진단하는 영상 기준은 주로 성인 연령대를 다루고 있습니다.

이 '성인만 대상' 접근법의 타당성은 ADPKD를 가진 C&YP에서 고혈압이 보고됨에 따라 도전받고 있으며, 청소년 후기까지 최대 4분의 1까지 영향을 미칩니다.
이는 선별 정책을 변경할지 여부를 결정하는 데 중요합니다. 왜냐하면 조기 치료는 장기적으로 심혈관 사건의 위험을 줄일 수 있는 잠재력이 있기 때문입니다.
심혈관 질환으로 인한 사망은 신장 말기 질환에 도달하기 전에도 여전히 ADPKD 가족에서 빈번하게 발생합니다.
ADPKD의 신장 손상이 혈압과 심혈관 건강에 영향을 미칠 뿐만 아니라, ADPKD가 일반적인 내피 기능 장애를 일으킨다는 증거가 있습니다.
이는 ADPKD의 가장 초기 단계부터 좋은 혈압 조절과 치료를 위한 추가적인 근거를 제공합니다.

현재, ADPKD를 가진 C&YP에서 고혈압의 추정 유병률이 과대평가되었는지는 알려져 있지 않습니다. 대부분의 증거가 전문 소아 신장학 센터에서 나온 것이기 때문이며, 이러한 센터에서는 더 심각한 사례들이 관리될 것으로 예상됩니다.
이 연구는 혈압(BP)이 모든 위험에 처한 C&YP에서 선별되어야 하는지 여부를 결정할 뿐만 아니라 초음파 및 유전적 접근법의 유용성을 테스트할 것입니다.

이 제안된 연구는 모든 연령대에 걸친 ADPKD의 혈압에 대한 가장 포괄적인 평가가 될 것입니다.
결과적으로, 얻은 정보는 의료 실무, 특히 소아에서 혈압 측정 및 관리 접근법에 혁명을 일으킬 수 있습니다.

환자 및 공중 참여 이 연구는 ADPKD를 가진 개인들을 특별히 고려하기 위해 설립되었으며, 따라서 연구자들은 PKD 자선 단체와의 논의를 통해 이 연구를 설계했습니다.
연구자들은 PKD 자선 단체에 진행 상황을 알리고, 환자 그룹 모임 및 학회에서 결과를 발표함으로써 환자들이 연구자들이 ADPKD 이해를 개선하기 위해 수행하는 작업을 볼 수 있도록 하여 이 연구가 진행되는 동안 이 풍부한 환자 경험을 계속 활용할 것입니다.
이 작업에서 나온 모든 출판물은 PKD 자선 단체에 보내져 그들의 웹사이트에 포함될 것입니다.

PKD 자선 단체의 신탁 이사이자 ADPKD 환자 대표자는 이전에 환자 정보지 및 동의서를 검토했으며, 유익한 의견의 결과로 연구자들은 아동용 환자 정보지를 수정했습니다.

마지막으로, 이 제안들은 영국 PKD 자선 단체 포럼에서 '이론적 잠재적 연구'로 미리 검토되었습니다: 연구 설계에 대해 우려를 표명한 사람은 없었으며, 40명 이상의 응답자가 참여에 즉각적인 관심을 표현했습니다.

참가자 선정 참가자 출처

연구는 PKD 웹사이트, 소셜 미디어, 진료소의 전단지 및 편지를 통해 광고될 것입니다.
이 전략은 편향되지 않은 인구에서 참가자를 확인하여 ADPKD를 가진 C&YP의 실제 혈압 수준을 결정하는 이 연구의 과학적 목표가 달성되도록 보장하는 것을 목표로 합니다.
또한, 이러한 채널을 사용하면 가족/아동들이 관심을 표현하기 위해 첫 접촉을 해야 하므로 참여에 대한 어떠한 압력 없이 연구를 홍보할 수 있습니다.
관심 있는 참가자 또는 그들의 부모/보호자는 연구팀에 연락하여 연구에 대해 더 알아볼 수 있습니다.
연구 등록에 대한 문의는 King's College London에 근무하는 연구 코디네이터가 처리할 것입니다.
연구 코디네이터는 초기 자격을 확인할 수 있으며, 모든 질문을 수석 연구자에게 회부할 수 있습니다.
참가자가 연구에 적합한 것으로 보이면, 관련 참가자 정보지(부모 및 청소년/16세 이상 버전)를 참가자와 그 가족에게 보낼 수 있습니다.
연구 코디네이터는 참가자와 그 부모/보호자가 가장 편리한 참여 사이트에 참석할 적절한 시간을 예약할 것입니다.

참여 사이트 수: 3

참가자 수: 연구는 총 200명의 C&YP를 모집하는 것을 목표로 합니다.
이는 고혈압 유병률이 20%(ADPKD)인 인구와 10%인 인구 간의 차이를 80% 검정력으로 95% 신뢰도로 탐지할 수 있도록 합니다.
전체 혈압 및 심혈관 평가(예상 1-2회 방문)를 완료한 후, 참가자는 한 번만 방문하면 되며 추가 추적 관찰이 필요하지 않습니다.
유전자 검사 결과는 6-12개월 후에 이용 가능할 것으로 예상됩니다.

연구 절차 선별 절차

관심 있는 참가자 또는 그들의 부모/보호자는 연구팀에 연락하여 연구에 대해 더 알아볼 수 있습니다.
연구 등록에 대한 문의는 King's College London에 근무하는 연구 코디네이터가 처리할 것입니다.
연구 코디네이터는 초기 자격을 확인할 수 있으며, 모든 질문을 수석 연구자에게 회부할 수 있습니다.
대상이 연구에 적합한 것으로 보이면, 관련 환자 정보지(부모 및 청소년/16세 이상 버전)를 참가자와 그 가족에게 보낼 수 있습니다.
선별을 받는 모든 참가자는 연구와 관련된 선별 로그에 기록될 것입니다.

자격이 확인되고 참가자가 PIS를 받으면, 연구 코디네이터는 그들에게 연락하여 참가자와 그 부모/보호자가 가장 편리한 참여 사이트에 참석할 적절한 시간을 예약할 것입니다.

참가자 모집 연구는 PKD 웹사이트, 소셜 미디어, 진료소의 전단지 및 편지를 통해 광고될 것입니다.
이 전략은 편향되지 않은 인구에서 참가자를 확인하여 ADPKD를 가진 C&YP의 실제 혈압 수준을 결정하는 이 연구의 과학적 목표가 달성되도록 보장하는 것을 목표로 합니다.
또한, 이러한 채널을 사용하면 가족/아동들이 이제 관심을 표현하기 위해 첫 접촉을 해야 하므로 참여에 대한 어떠한 압력 없이 연구를 홍보할 수 있습니다.

참가자와 그 부모/보호자는 선택한 참여 사이트에 참석하기 위한 합리적인 경비를 보상받을 수 있습니다.

참가자와 그 부모/보호자는 병원에서 첫 약속 전에 연령에 적합한 정보지를 받게 되며, 연구 참여를 고려할 최소 일주일의 시간을 갖게 됩니다.
서면 자료는 영어로 작성될 것입니다.
그들은 연구의 방문 1에 참석할 때 임상의로부터 동의를 받게 될 것입니다.

추적 관찰 절차 검사 결과가 준비되면, 가족들은 전화 상담을 통해 결과를 통보받을 것입니다.
ADPKD, 고혈압 또는 기타 새로운 발견의 증거가 없는 경우, 참가자는 퇴원하게 됩니다.
ADPKD, 고혈압 또는 다른 의학적 상태의 증거가 있는 경우, 참가자는 표준 치료에 따라 NHS 진료소에서 추적 관찰될 것입니다.

영상의학 평가 MRI는 신장을 스캔하여 ADPKD의 증거를 확인하고 심장의 구조와 기능을 평가하는 데 사용될 것입니다.
두 영역 모두 동일한 스캔 세션에서 촬영될 것입니다.
조영제는 필요하지 않습니다.

MRI 안전 측면은 연구 센터의 연구 MRI 직원이 처리할 것입니다.
경험 많은 MRI 방사선사는 모든 참가자가 MRI 스캔 전에 MRI 안전 설문지를 완료하도록 보장할 것이며, 이는 '임상 사용 중인 자기 공명 영상 장비에 대한 안전 지침, MHRA, 2021년 2월' https://assets.publishing.service.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/958486/MRI_guidance_2021-4-03c.pdf에 따릅니다.

연구 종료 정의

• 모든 환자의 모든 샘플이 분석된 날짜.

안전성 평가

• 이 연구 동안 특별한 심각한 이상사례(SAE)가 발생할 것으로 예상되지 않습니다.
• SAE가 연구 절차와 관련되어 있고 예상치 못한 발생(즉, 해당 사건 유형이 프로토콜에서 예상 발생으로 나열되지 않음)인 경우, 사건을 알게 된 즉시 R&D에 보고되며 항상 24시간 이내에 보고됩니다.
  사례 보고서 양식(CRF)과 참가자의 의료 기록에 기록이 남게 될 것입니다.
• 즉시 보고가 필요하지 않은 SAE/AE가 발생하는 경우, 이는 참가자의 CRF에 보고되고 연간 진행 보고서에 복사될 때 GSTT에 보고될 것입니다.
• R&D에 보고될 모든 심각한 이상사례는 연구자에 의해 서명되고 날짜가 기입되며 완료될 것입니다.
• 다른 사이트에서는, 모든 사이트의 수석 연구자들은 가능한 경우 모든 SAE를 먼저 수석 연구자에게 보고해야 합니다.
  수석 연구자는 후원자 사무소로서 규제 기관/R&D에 사건을 보고할 책임이 있습니다.

시험 운영 위원회(해당 시) 해당 없음