Evaluatie van lipoproteïnen

Het lipoproteïnetransportsysteem is van vitaal belang voor de afgifte van de hydrofobe vetten die in de waterige omgeving van het bloed worden vervoerd. De lipoproteïnedeeltjes waaruit dit systeem bestaat, zijn polydispers en bevatten triglyceriden, vrij en veresterd cholesterol, fosfolipiden en eiwitten. Aangeboren fouten in het lipoproteïnetransportsysteem leiden tot veranderingen in zowel de steady state-concentraties van de verschillende lipoproteïnen als in het metabolisme van deze deeltjes. Deze aangeboren fouten leiden tot zowel hyperlipoproteïnemie als hypolipoproteïnemie. Diepgaande veranderingen in de omringende lipoproteïneconcentraties hebben een verscheidenheid aan klinische manifestaties. Het huidige onderzoeksprotocol is ontworpen om een ​​volledige evaluatie van de lipiden, lipoproteïnen en apolipoproteïnen mogelijk te maken bij patiënten met mogelijke genetische defecten in deze processen. Het protocol maakt het ook mogelijk om studenten, stafartsen, arts-assistenten, verpleegkundig specialisten, diëtisten en postdoctorale onderzoekers te trainen in de evaluatie en behandeling van patiënten met dyslipidemie. De onderzoekspopulatie omvat patiënten die zijn doorverwezen naar de Lipid Service door particuliere zorgverleners, academische instellingen of de NHLBI Lipid-website, met een van de volgende mogelijke lipidenafwijkingen of klinische stigmata geassocieerd met dyslipoproteïnemie: a) verhoogde plasmaspiegels van cholesterol, triglyceriden, HDL-cholesterol of LDL-cholesterol b) verlaagde plasmaconcentraties van cholesterol en HDL-cholesterol c) postprandiale hyperlipidemie of d) eruptieve xanthomen, xanthelasma, tubereuze of tendineuze xanthomen, of vertroebeling van het hoornvlies.