Evaluación de Lipoproteínas

El sistema de transporte de lipoproteínas es vital para el suministro de las grasas hidrofóbicas que se transportan en el ambiente acuoso de la sangre. Las partículas lipoproteicas que componen este sistema son polidispersas y contienen triglicéridos, colesterol libre y esterificado, fosfolípidos y proteínas. Los errores congénitos en el sistema de transporte de lipoproteínas conducen a alteraciones tanto en las concentraciones en estado estacionario de las diversas lipoproteínas como en el metabolismo de estas partículas. Estos errores congénitos conducen tanto a la hiperlipoproteinemia como a la hipolipoproteinemia. Los cambios profundos en las concentraciones de lipoproteínas ambientales tienen una variedad de manifestaciones clínicas. El presente protocolo de estudio está diseñado para permitir una evaluación completa de los lípidos, lipoproteínas y apolipoproteínas, en pacientes con posibles defectos genéticos en estos procesos. El protocolo también permitirá la capacitación de estudiantes, médicos del personal, asistentes médicos, enfermeras practicantes, dietistas y becarios posdoctorales en la evaluación y tratamiento de pacientes con dislipidemias. La población del estudio incluirá pacientes derivados al Servicio de lípidos de proveedores de atención privados, instituciones académicas o el sitio web de lípidos del NHLBI, con cualquiera de las siguientes anomalías lipídicas potenciales o estigmas clínicos asociados con dislipoproteinemias: a) niveles plasmáticos elevados de colesterol, triglicéridos, colesterol HDL o colesterol LDL b) concentraciones plasmáticas disminuidas de colesterol y colesterol HDL c) hiperlipidemia posprandial o d) xantomas eruptivos, xantelasmas, xantomas tuberosos o tendinosos u opacidades corneales.