Hodnocení lipoproteinů

Lipoproteinový transportní systém je životně důležitý pro dodávání hydrofobních tuků, které jsou neseny ve vodném prostředí krve. Lipoproteinové částice, které obsahují tento systém, jsou polydisperzní a obsahují triglyceridy, volný a esterifikovaný cholesterol, fosfolipidy a proteiny. Vrozené chyby v lipoproteinovém transportním systému vedou ke změnám jak v ustálených koncentracích různých lipoproteinů, tak v metabolismu těchto částic. Tyto vrozené chyby vedou jak k hyperlipoproteinémii, tak k hypolipoproteinémii. Hluboké změny v okolních koncentracích lipoproteinů mají různé klinické projevy. Tento protokol studie je navržen tak, aby umožnil úplné hodnocení lipidů, lipoproteinů a apolipoproteinů u pacientů s potenciálními genetickými defekty v těchto procesech. Protokol také umožní školení studentů, kliniků, lékařských asistentů, praktických sester, dietologů a postdoktorandů v hodnocení a léčbě pacientů s dyslipidemiemi. Populace studie bude zahrnovat pacienty, kteří jsou doporučeni na Lipid Service od soukromých poskytovatelů péče, akademických institucí nebo webových stránek NHLBI Lipid, s některou z následujících potenciálních lipidových abnormalit nebo klinickými stigmaty spojenými s dyslipoproteinemiemi: a) zvýšená hladina cholesterolu v plazmě, triglyceridy, HDL-cholesterol nebo LDL-cholesterol b) snížené plazmatické koncentrace cholesterolu a HDL-cholesterolu c) postprandiální hyperlipidemie nebo d) eruptivní xantomy, xantelasma, tuberózní nebo šlachové xantomy nebo zákal rohovky.