Bewertung von Lipoproteinen

Das Lipoprotein-Transportsystem ist entscheidend für die Abgabe der hydrophoben Fette, die in der wässrigen Umgebung des Blutes transportiert werden. Die Lipoproteinpartikel, die dieses System umfassen, sind polydispers und enthalten Triglyceride, freies und verestertes Cholesterin, Phospholipide und Proteine. Angeborene Fehler im Lipoprotein-Transportsystem führen zu Veränderungen sowohl der stationären Konzentrationen der verschiedenen Lipoproteine ​​als auch des Metabolismus dieser Partikel. Diese angeborenen Fehler führen sowohl zu Hyperlipoproteinämie als auch zu Hypolipoproteinämie. Tiefgreifende Veränderungen der umgebenden Lipoproteinkonzentrationen haben eine Vielzahl von klinischen Manifestationen. Das vorliegende Studienprotokoll soll eine vollständige Bewertung der Lipide, Lipoproteine ​​und Apolipoproteine ​​bei Patienten mit potenziellen genetischen Defekten in diesen Prozessen ermöglichen. Das Protokoll ermöglicht auch die Schulung von Studenten, Klinikmitarbeitern, Arzthelfern, Krankenpflegern, Ernährungsberatern und Postdoktoranden in der Bewertung und Behandlung von Patienten mit Dyslipidämie. Die Studienpopulation umfasst Patienten, die von privaten Gesundheitsdienstleistern, akademischen Einrichtungen oder der NHLBI-Lipid-Website an den Lipid-Service überwiesen werden, mit einer der folgenden potenziellen Lipid-Anomalien oder klinischen Stigmata im Zusammenhang mit Dyslipoproteinämien: a) erhöhte Plasmaspiegel von Cholesterin, Triglyceride, HDL-Cholesterin oder LDL-Cholesterin b) erniedrigte Plasmakonzentrationen von Cholesterin und HDL-Cholesterin c) postprandiale Hyperlipidämie oder d) eruptive Xanthome, Xanthelasmen, tuberöse oder sehnige Xanthome oder Hornhauttrübungen.