Evaluering av lipoproteiner

Lipoproteintransportsystemet er avgjørende for levering av hydrofobe fett som bæres i det vandige miljøet i blodet. Lipoproteinpartiklene som utgjør dette systemet er polydisperse og inneholder triglyserider, fritt og forestret kolesterol, fosfolipider og proteiner. Medfødte feil i lipoproteintransportsystemet fører til endringer i både steady state-konsentrasjonene av de forskjellige lipoproteinene og i metabolismen av disse partiklene. Disse medfødte feilene fører til både hyperlipoproteinemi og hypolipoproteinemi. Dypgripende endringer i omgivende lipoproteinkonsentrasjoner har en rekke kliniske manifestasjoner. Den nåværende studieprotokollen er utformet for å tillate en fullstendig evaluering av lipidene, lipoproteinene og apolipoproteinene, hos pasienter med potensielle genetiske defekter i disse prosessene. Protokollen vil også tillate opplæring av studenter, ansatte klinikere, legeassistenter, sykepleiere, kostholdseksperter og postdoktorer i evaluering og behandling av pasienter med dyslipidemier. Studiepopulasjonen vil inkludere pasienter som henvises til lipidtjenesten fra private omsorgsleverandører, akademiske institusjoner eller NHLBI Lipid-nettstedet, med noen av følgende potensielle lipidavvik eller kliniske stigmata assosiert med dyslipoproteinemier: a) økte plasmanivåer av kolesterol, triglyserider, HDL-kolesterol eller LDL-kolesterol b) reduserte plasmakonsentrasjoner av kolesterol og HDL-kolesterol c) postprandial hyperlipidemi eller d) eruptive xantomer, xanthelasma, tuberøse eller tendinøse xantomer, eller korneale uklarheter.