Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) spierfenotypering bij mitochondriale ziekte

10 augustus 2020 bijgewerkt door: Shana McCormack, University of Pennsylvania

Het doel van de studie is om een nieuwe onderzoeksbeeldvormingstechniek, een soort magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), te gebruiken om belangrijke metabole kenmerken van spieren te meten, waaronder de mitochondriale functie, bij mensen met een mitochondriale ziekte en bij gezonde personen. (Mitochondriën zijn kleine organellen die energie opwekken voor het lichaam.)

Het is te hopen dat deze nieuwe strategie artsen zal helpen om de gezondheidsproblemen van mensen met mitochondriale aandoeningen beter te begrijpen. Uiteindelijk zou dit kunnen leiden tot betere diagnostische en behandelmethoden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Mitochondriale ziekte

Gedetailleerde beschrijving

Er zijn twee studiegerelateerde bezoeken.

Het eerste bezoek is een "screeningbezoek" om ervoor te zorgen dat u in aanmerking komt. Dit omvat nuchtere bloedtesten. Het tweede bezoek is een MRI-scansessie. Dit duurt ook ongeveer 2 - 3 uur, met niet meer dan 1,5 uur doorgebracht in de eigenlijke MRI-machine. Het is mogelijk om deze twee bezoeken op dezelfde dag af te ronden. Anders moet de MRI-sessie binnen 3 maanden na het screeningsbezoek plaatsvinden. Bovendien vindt op dezelfde dag als de MRI-sessie een optioneel fysiek capaciteitsbezoek plaats.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

120

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19004
    - University of Pennsylvania

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 65 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Twee groepen proefpersonen: 1) mitochondriale ziekte en 2) gezonde individuen

Beschrijving

Groep 1) Mitochondriale ziekte:

Inclusiecriteria:

Genetische diagnose van mitochondriale ziekte
In staat zijn om gedurende enkele minuten submaximale beenoefeningen uit te voeren
In staat zijn om schriftelijke, geïnformeerde toestemming te geven
Cognitief en medisch stabiel en in staat om te voldoen aan studieprocedures
In staat om 4 uur te vasten voorafgaand aan bloedafname en/of MRI-scan
Wees bereid om te stoppen met het nemen van vrij verkrijgbare vitamines en supplementen die niet zijn voorgeschreven of aanbevolen door hun arts gedurende 2 weken voorafgaand aan de MRI-scan

Uitsluitingscriteria:

suikerziekte
Alcohol-/drugsmisbruik
Roken
Gebruik van eventuele onderzoeksagenten binnen 4 weken na inschrijving
Elke contra-indicatie voor MRI-scanning

Groep 2) Gezonde individuen:

Inclusiecriteria:

In staat zijn om gedurende enkele minuten submaximale beenoefeningen uit te voeren
In staat zijn om schriftelijke, geïnformeerde toestemming te geven
Cognitief en medisch stabiel en in staat om te voldoen aan studieprocedures
In staat om 4 uur te vasten voorafgaand aan bloedafname en/of MRI-scan
Wees bereid om te stoppen met het nemen van vrij verkrijgbare vitamines en supplementen die niet zijn voorgeschreven of aanbevolen door hun arts gedurende 2 weken voorafgaand aan de MRI-scan

Uitsluitingscriteria:

Draag een diagnose van mitochondriale ziekte
Een familielid in de eerste graad hebben met een diagnose van mitochondriale ziekte
suikerziekte
Alcohol-/drugsmisbruik
Roken
Gebruik van eventuele onderzoeksagenten binnen 4 weken na inschrijving
Elke contra-indicatie voor MRI-scanning

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mitochondriale ziekte Personen met genetische diagnoses (nucleair of mitochondriaal) van mitochondriale ziekte
Onaangetast Gezonde individuen, zonder mitochondriale ziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Creatine hersteltijd Tijdsspanne: 15 minuten	15 minuten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Fosfocreatine hersteltijd Tijdsspanne: 15 minuten	15 minuten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2014

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

30 juni 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

30 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 mei 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 mei 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

3 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

11 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 augustus 2020

Laatst geverifieerd

1 augustus 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

819440

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mitochondriale ziekte

The Champ Foundation
Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic

Werving

Pearson Syndrome Natural History Study

Pearson-syndroom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (SLSMDS)

Verenigde Staten