Imagen de resonancia magnética (MRI) Fenotipado muscular en la enfermedad mitocondrial
El propósito del estudio es utilizar una nueva técnica de imagen de investigación, un tipo de resonancia magnética (MRI), para medir características metabólicas importantes del músculo, incluida la función mitocondrial, en personas con enfermedad mitocondrial y en individuos sanos. (Las mitocondrias son orgánulos diminutos que generan energía para el cuerpo).
Se espera que esta nueva estrategia ayude a los médicos a comprender mejor los problemas de salud de las personas con enfermedades mitocondriales. Eventualmente, esto podría conducir a mejores enfoques de diagnóstico y tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Hay dos visitas relacionadas con el estudio.
La primera visita es una visita de "evaluación" para garantizar la elegibilidad. Esto incluye análisis de sangre en ayunas. La segunda visita es una sesión de resonancia magnética. Esto también toma alrededor de 2 a 3 horas, con no más de 1,5 horas en la máquina de resonancia magnética real. Puede ser posible completar estas dos visitas el mismo día. De lo contrario, la sesión de resonancia magnética debe ocurrir dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección. Además, se realizará una visita de capacidad física opcional el mismo día de la sesión de MRI.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19004
- University of Pennsylvania
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Grupo 1) Enfermedad mitocondrial:
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético de la enfermedad mitocondrial
- Ser capaz de realizar ejercicios de piernas submáximos durante varios minutos.
- Ser capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito.
- Estable desde el punto de vista cognitivo y médico y capaz de cumplir con los procedimientos del estudio.
- Capaz de ayunar durante 4 horas antes de la extracción de sangre y/o la resonancia magnética
- Estar dispuesto a dejar de tomar vitaminas y suplementos de venta libre que no hayan sido recetados ni recomendados por su médico durante 2 semanas antes de la resonancia magnética
Criterio de exclusión:
- Diabetes
- Abuso de alcohol/sustancias
- De fumar
- Uso de cualquier agente en investigación dentro de las 4 semanas posteriores a la inscripción
- Cualquier contraindicación para la resonancia magnética
Grupo 2) Individuos Sanos:
Criterios de inclusión:
- Ser capaz de realizar ejercicios de piernas submáximos durante varios minutos.
- Ser capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito.
- Estable desde el punto de vista cognitivo y médico y capaz de cumplir con los procedimientos del estudio.
- Capaz de ayunar durante 4 horas antes de la extracción de sangre y/o la resonancia magnética
- Estar dispuesto a dejar de tomar vitaminas y suplementos de venta libre que no hayan sido recetados ni recomendados por su médico durante 2 semanas antes de la resonancia magnética
Criterio de exclusión:
- Llevar un diagnóstico de enfermedad mitocondrial.
- Tener un familiar de primer grado con diagnóstico de enfermedad mitocondrial
- Diabetes
- Abuso de alcohol/sustancias
- De fumar
- Uso de cualquier agente en investigación dentro de las 4 semanas posteriores a la inscripción
- Cualquier contraindicación para la resonancia magnética
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Enfermedad mitocondrial
Individuos con diagnósticos genéticos (nucleares o mitocondriales) de enfermedad mitocondrial
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Inafectado
Individuos sanos, sin enfermedad mitocondrial
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Tiempo de recuperación de creatina
Periodo de tiempo: 15 minutos
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15 minutos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Tiempo de recuperación de fosfocreatina
Periodo de tiempo: 15 minutos
|
15 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 819440
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