Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) muskelfænotypning ved mitokondriel sygdom

10. august 2020 opdateret af: Shana McCormack, University of Pennsylvania

Formålet med undersøgelsen er at bruge en ny forskningsbilleddannelsesteknik, en slags magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), til at måle vigtige metaboliske egenskaber i muskler, herunder mitokondriefunktion, hos mennesker med mitokondriesygdom og hos raske individer. (Mitokondrier er små organeller, der genererer energi til kroppen.)

Det er håbet, at denne nye strategi vil hjælpe læger til bedre at forstå sundhedsproblemerne for mennesker med mitokondriel sygdom. I sidste ende kan dette føre til bedre diagnostiske og behandlingsmetoder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Der er to studierelaterede besøg.

Det første besøg er et "screeningsbesøg" for at sikre berettigelse. Dette inkluderer fastende blodprøver. Det andet besøg er en MR-scanningssession. Dette tager også omkring 2 - 3 timer, med ikke mere end 1,5 time brugt i selve MR-maskinen. Det kan være muligt at gennemføre disse to besøg på samme dag. Ellers bør MR-sessionen finde sted inden for 3 måneder efter screeningsbesøget. Derudover vil et valgfrit fysisk kapacitetsbesøg finde sted samme dag som MR-sessionen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19004
        • University of Pennsylvania

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

To grupper af forsøgspersoner: 1) mitokondriel sygdom og 2) raske individer

Beskrivelse

Gruppe 1) Mitokondriel sygdom:

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnose af mitokondriel sygdom
  • Kunne udføre sub-maksimal benøvelse i flere minutter
  • Kunne give skriftligt, informeret samtykke
  • Kognitivt og medicinsk stabil og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer
  • Kan faste i 4 timer før blodprøvetagning og/eller MR-scanning
  • Vær villig til at stoppe med at tage håndkøbsvitaminer og kosttilskud, som hverken er ordineret eller anbefalet af deres læge i 2 uger før MR-scanning

Ekskluderingskriterier:

  • Diabetes
  • Alkohol/stofmisbrug
  • Rygning
  • Brug af eventuelle undersøgelsesmidler inden for 4 uger efter tilmelding
  • Enhver kontraindikation til MR-scanning

Gruppe 2) Sunde personer:

Inklusionskriterier:

  • Kunne udføre sub-maksimal benøvelse i flere minutter
  • Kunne give skriftligt, informeret samtykke
  • Kognitivt og medicinsk stabil og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer
  • Kan faste i 4 timer før blodprøvetagning og/eller MR-scanning
  • Vær villig til at stoppe med at tage håndkøbsvitaminer og kosttilskud, som hverken er ordineret eller anbefalet af deres læge i 2 uger før MR-scanning

Ekskluderingskriterier:

  • Bær en diagnose af mitokondriel sygdom
  • Har en førstegradsslægtning med diagnosen mitokondriel sygdom
  • Diabetes
  • Alkohol/stofmisbrug
  • Rygning
  • Brug af eventuelle undersøgelsesmidler inden for 4 uger efter tilmelding
  • Enhver kontraindikation til MR-scanning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mitokondriel sygdom
Personer med genetiske diagnoser (nuklear eller mitokondriel) af mitokondriel sygdom
Upåvirket
Raske individer uden mitokondriesygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kreatin restitutionstid
Tidsramme: 15 minutter
15 minutter

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Phosphocreatin restitutionstid
Tidsramme: 15 minutter
15 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2014

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. juni 2020

Studieafslutning (FAKTISKE)

30. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. maj 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. maj 2014

Først opslået (SKØN)

3. juni 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

11. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2020

Sidst verificeret

1. august 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 819440

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondriel sygdom

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekruttering
    Pearson Syndrom Natural History Study
    Pearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hungary

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner