Magnetisk resonanstomografi (MRT) muskelfenotypning vid mitokondriell sjukdom
Syftet med studien är att använda en ny forskningsavbildningsteknik, en sorts magnetisk resonanstomografi (MRT), för att mäta viktiga metabola egenskaper hos muskler, inklusive mitokondriell funktion, hos personer med mitokondriell sjukdom och hos friska individer. (Mitokondrier är små organeller som genererar energi till kroppen.)
Förhoppningen är att denna nya strategi ska hjälpa läkare att bättre förstå hälsoproblemen för personer med mitokondriell sjukdom. Så småningom kan detta leda till bättre diagnostiska och behandlingsmetoder.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det finns två studierelaterade besök.
Det första besöket är ett "screening"-besök för att säkerställa behörighet. Detta inkluderar fastande blodprov. Det andra besöket är en MRT-session. Detta tar också cirka 2 - 3 timmar, med inte mer än 1,5 timmar tillbringad i själva MRI-maskinen. Det kan vara möjligt att genomföra dessa två besök samma dag. Annars bör MR-sessionen ske inom 3 månader efter screeningbesöket. Dessutom kommer ett valfritt fysisk kapacitetsbesök att ske samma dag som MR-sessionen.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19004
- University of Pennsylvania
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Grupp 1) Mitokondriell sjukdom:
Inklusionskriterier:
- Genetisk diagnos av mitokondriell sjukdom
- Kunna utföra sub-maximal benövning i flera minuter
- Kunna lämna skriftligt, informerat samtycke
- Kognitivt och medicinskt stabil och kan följa studieprocedurer
- Kan fasta i 4 timmar före blodtagning och/eller MR-skanning
- Var villig att sluta ta receptfria vitaminer och kosttillskott som varken ordinerats eller rekommenderats av läkaren under 2 veckor före MRT-skanning
Exklusions kriterier:
- Diabetes
- Alkohol/missbruk
- Rökning
- Användning av undersökningsmedel inom 4 veckor efter registreringen
- Eventuell kontraindikation för MRT-skanning
Grupp 2) Friska individer:
Inklusionskriterier:
- Kunna utföra sub-maximal benövning i flera minuter
- Kunna lämna skriftligt, informerat samtycke
- Kognitivt och medicinskt stabil och kan följa studieprocedurer
- Kan fasta i 4 timmar före blodtagning och/eller MR-skanning
- Var villig att sluta ta receptfria vitaminer och kosttillskott som varken ordinerats eller rekommenderats av läkaren under 2 veckor före MRT-skanning
Exklusions kriterier:
- Bär en diagnos av mitokondriell sjukdom
- Ha en första gradens släkting med diagnosen mitokondriell sjukdom
- Diabetes
- Alkohol/missbruk
- Rökning
- Användning av undersökningsmedel inom 4 veckor efter registreringen
- Eventuell kontraindikation för MRT-skanning
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Mitokondriell sjukdom
Individer med genetiska diagnoser (nukleär eller mitokondriell) av mitokondriell sjukdom
|
|
Opåverkad
Friska individer, utan mitokondriell sjukdom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Återhämtningstid för kreatin
Tidsram: 15 minuter
|
15 minuter
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Återhämtningstid för fosfokreatin
Tidsram: 15 minuter
|
15 minuter
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 819440
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .