Magnetresonanztomographie (MRT) Muskelphänotypisierung bei Mitochondrienerkrankungen
Ziel der Studie ist es, mit einem neuen Forschungsbildgebungsverfahren, einer Art Magnetresonanztomographie (MRT), wichtige metabolische Merkmale des Muskels, einschließlich der Mitochondrienfunktion, bei Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen und bei gesunden Personen zu messen. (Mitochondrien sind winzige Organellen, die Energie für den Körper erzeugen.)
Man hofft, dass diese neue Strategie den Ärzten helfen wird, die Gesundheitsprobleme von Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen besser zu verstehen. Letztendlich könnte dies zu besseren Diagnose- und Behandlungsansätzen führen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Es gibt zwei studienbezogene Besuche.
Der erste Besuch ist ein „Screening“-Besuch, um die Eignung sicherzustellen. Dazu gehören Nüchtern-Bluttests. Der zweite Besuch ist eine MRT-Scan-Sitzung. Dies dauert ebenfalls etwa 2 - 3 Stunden, wobei nicht mehr als 1,5 Stunden im eigentlichen MRT-Gerät verbracht werden. Es ist möglich, diese beiden Besuche am selben Tag abzuschließen. Andernfalls sollte die MRT-Sitzung innerhalb von 3 Monaten nach dem Screening-Besuch stattfinden. Darüber hinaus findet am selben Tag wie die MRT-Sitzung ein optionaler physischer Besuch statt.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19004
- University of Pennsylvania
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Gruppe 1) Mitochondriale Erkrankung:
Einschlusskriterien:
- Genetische Diagnose von mitochondrialen Erkrankungen
- In der Lage sein, mehrere Minuten lang submaximale Beinübungen durchzuführen
- In der Lage sein, eine schriftliche, informierte Einwilligung zu erteilen
- Kognitiv und medizinisch stabil und in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten
- Kann 4 Stunden vor der Blutabnahme und/oder MRT-Untersuchung nüchtern bleiben
- Seien Sie bereit, 2 Wochen vor der MRT-Untersuchung keine rezeptfreien Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen, die von Ihrem Arzt weder verschrieben noch empfohlen werden
Ausschlusskriterien:
- Diabetes
- Alkohol-/Drogenmissbrauch
- Rauchen
- Verwendung von Prüfmitteln innerhalb von 4 Wochen nach der Registrierung
- Jede Kontraindikation für MRT-Scans
Gruppe 2) Gesunde Personen:
Einschlusskriterien:
- In der Lage sein, mehrere Minuten lang submaximale Beinübungen durchzuführen
- In der Lage sein, eine schriftliche, informierte Einwilligung zu erteilen
- Kognitiv und medizinisch stabil und in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten
- Kann 4 Stunden vor der Blutabnahme und/oder MRT-Untersuchung nüchtern bleiben
- Seien Sie bereit, 2 Wochen vor der MRT-Untersuchung keine rezeptfreien Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen, die von Ihrem Arzt weder verschrieben noch empfohlen werden
Ausschlusskriterien:
- Tragen Sie eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung
- Haben Sie einen Verwandten ersten Grades mit der Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung
- Diabetes
- Alkohol-/Drogenmissbrauch
- Rauchen
- Verwendung von Prüfmitteln innerhalb von 4 Wochen nach der Registrierung
- Jede Kontraindikation für MRT-Scans
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Mitochondriale Erkrankung
Personen mit genetischen Diagnosen (nuklear oder mitochondrial) einer mitochondrialen Erkrankung
|
|
Unberührt
Gesunde Personen ohne mitochondriale Erkrankung
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Kreatin-Erholungszeit
Zeitfenster: 15 Minuten
|
15 Minuten
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Phosphokreatin Erholungszeit
Zeitfenster: 15 Minuten
|
15 Minuten
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 819440
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