Fenotipizzazione muscolare con risonanza magnetica (MRI) nella malattia mitocondriale
Lo scopo dello studio è utilizzare una nuova tecnica di imaging di ricerca, una sorta di risonanza magnetica (MRI), per misurare importanti caratteristiche metaboliche del muscolo, inclusa la funzione mitocondriale, nelle persone con malattia mitocondriale e in individui sani. (I mitocondri sono minuscoli organelli che generano energia per il corpo.)
Si spera che questa nuova strategia aiuti i medici a comprendere meglio i problemi di salute delle persone con malattie mitocondriali. Alla fine, questo potrebbe portare a migliori approcci diagnostici e terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Ci sono due visite relative allo studio.
La prima visita è una visita di "screening" per garantire l'idoneità. Ciò include esami del sangue a digiuno. La seconda visita è una sessione di scansione MRI. Anche questo richiede circa 2-3 ore, con non più di 1,5 ore trascorse nella macchina per la risonanza magnetica effettiva. Potrebbe essere possibile completare queste due visite nello stesso giorno. In caso contrario, la sessione di risonanza magnetica dovrebbe avvenire entro 3 mesi dalla visita di screening. Inoltre, lo stesso giorno della sessione di risonanza magnetica si svolgerà una visita facoltativa sulla capacità fisica.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19004
- University of Pennsylvania
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Gruppo 1) Malattia mitocondriale:
Criterio di inclusione:
- Diagnosi genetica della malattia mitocondriale
- Essere in grado di eseguire esercizi per le gambe submassimali per diversi minuti
- Essere in grado di fornire un consenso informato scritto
- Cognitivamente e clinicamente stabile e in grado di rispettare le procedure di studio
- In grado di digiunare per 4 ore prima del prelievo di sangue e/o della scansione MRI
- Essere disposti a interrompere l'assunzione di vitamine e integratori da banco che non sono né prescritti né raccomandati dal proprio medico per 2 settimane prima della scansione MRI
Criteri di esclusione:
- Diabete
- Abuso di alcol/sostanze
- Fumare
- Uso di qualsiasi agente sperimentale entro 4 settimane dall'arruolamento
- Qualsiasi controindicazione alla scansione MRI
Gruppo 2) Individui sani:
Criterio di inclusione:
- Essere in grado di eseguire esercizi per le gambe submassimali per diversi minuti
- Essere in grado di fornire un consenso informato scritto
- Cognitivamente e clinicamente stabile e in grado di rispettare le procedure di studio
- In grado di digiunare per 4 ore prima del prelievo di sangue e/o della scansione MRI
- Essere disposti a interrompere l'assunzione di vitamine e integratori da banco che non sono né prescritti né raccomandati dal proprio medico per 2 settimane prima della scansione MRI
Criteri di esclusione:
- Portare una diagnosi di malattia mitocondriale
- Avere un parente di primo grado con una diagnosi di malattia mitocondriale
- Diabete
- Abuso di alcol/sostanze
- Fumare
- Uso di qualsiasi agente sperimentale entro 4 settimane dall'arruolamento
- Qualsiasi controindicazione alla scansione MRI
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Malattia mitocondriale
Individui con diagnosi genetica (nucleare o mitocondriale) di malattia mitocondriale
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Inalterato
Individui sani, senza malattia mitocondriale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tempo di recupero della creatina
Lasso di tempo: 15 minuti
|
15 minuti
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tempo di recupero della fosfocreatina
Lasso di tempo: 15 minuti
|
15 minuti
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Shana E McCormack, MD, University of Pennsylvania
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 819440
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