Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zoek klinische onderzoeken naar: Sex Chromosome Abnormalities

Totaal 76771 resultaten

University of Colorado, Denver
Children's Hospital Colorado

Werving

Vooruitgang genereren via longitudinale analyse in X- en Y-variaties (GALAXY) (GALAXY)

Geslachtschromosoom aneuploïdie

Verenigde Staten
Craig Erickson
Healx Limited

Werving

Placebogecontroleerde challenge-studie met één dosis van gaboxadol bij volwassen mannen met het fragiele X-syndroom (FXS)

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten
Caroline Michaela Kistorp
Sanofi

Nog niet aan het werven

Fibrose, ontsteking, zuurstofvoorziening van nierweefsel bij de ziekte van FabrY (FORTIFY)

Chronische nierziekten | De ziekte van Fabry

Denemarken
University of Aarhus
Aarhus University Hospital

Werving

Lymfoedeem, laaggradige ontstekingen en het vaatstelsel bij het syndroom van Turner (TSCOR_V)

Hart-en vaatziekten | Ontsteking | Lymfoedeem | Turner syndroom

Denemarken
Lise Aksglæde

Nog niet aan het werven

Klinefelter-syndroom en testosteronbehandeling in de puberteit (TiPY)

Syndroom van Klinefelter
IRCCS Fondazione Stella Maris

Werving

Optische beeldvorming als hulpmiddel voor het monitoren van de hersenfunctie bij het Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom

Italië
Specila hospital for cerebral palsy and developmental...
FRAXA Research Foundation

Werving

Probiotische interventie voor microbioommodificaties en klinische verbeteringen bij het fragiele X-syndroom

Fragile X-syndroom

Servië
Université de Sherbrooke
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Centre de recherche du Centre... en andere medewerkers

Nog niet aan het werven

Effect van CANnabidiol op angst en GABAergische functie bij personen met het Fragile-X-syndroom (CANAX)

Fragile X-syndroom
Université de Sherbrooke
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Centre de recherche du Centre... en andere medewerkers

Nog niet aan het werven

Effect van CBD op de hersenen

Fragile X-syndroom
Hospices Civils de Lyon

Nog niet aan het werven

Effect van Burosumab op het ontstekingsprofiel van patiënten met X-gebonden hypofosfatemische rachitis FLAM-XLH (FLAM-XLH)

X-gebonden hypofosfatemische rachitis
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Werving

Alfa-auditieve meevoering voor cognitieve verbetering en sensorische overgevoeligheid bij jongeren met ontwikkelingsstoornissen (ENTRAIN)

Autisme Spectrum Stoornis | Autistische stoornis | Fragile X-syndroom | Asperger syndroom

Verenigde Staten
University Hospital, Strasbourg, France

Werving

Identificatie van het Y-chromosoom uit vrij circulerend DNA bij patiënten met het syndroom van Turner (Turner-Ylc)

Turner syndroom

Frankrijk
University College Cork

Nog niet aan het werven

Beoordeling van de diastolische functie tijdens de overgangsperiode en de kindertijd met behulp van seriële echocardiografie (DiFuSE)

Zwangerschapsdiabetes | Neonatale encefalopathie | Diastolische dysfunctie | Trisomie 21 | Voorbijgaande Tahypnoe van de pasgeborene | Klein voor zwangerschapsduur bij levering

Ierland
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Werving

Rol van Cardiale AngioMR bij de diagnose van hart- en vaatafwijkingen bij volwassen patiënten met het syndroom van Turner

Turner syndroom | Anomalie hart

Italië
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nog niet aan het werven

Ontwikkeling van niet-invasieve prenatale diagnose voor aandoeningen van één gen (DANNIgene)

Hemofilie A | Hemofilie B | Taaislijmziekte | Sikkelcelziekte | Spierdystrofie, Duchenne | Fragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Neurofibromatose - Noonan-syndroom | Spierdystrofie, Becker | Invasieve prenatale diagnose in een context... en andere voorwaarden

Frankrijk
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Werving

Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen

Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Nog niet aan het werven

Spraak-in-ruis perceptie bij autisme en fragiele X

Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom
Anagnostou, Evdokia, M.D.
The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... en andere medewerkers

Nog niet aan het werven

Sertraline versus placebo bij de behandeling van angst bij kinderen en adolescenten met neurologische ontwikkelingsstoornissen (CALM)

Angst stoornissen | Gegeneraliseerde angststoornis | Ongerustheid | Tubereuze sclerose | ADHD | Neurologische ontwikkelingsstoornissen | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Sociale angst | Sociale angststoornis | Agorafobie | Tourette syndroom | Tic aandoeningen | Autisme | ADHD Overwegend onoplettend type en andere voorwaarden

Canada
UK Kidney Association

Werving

Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)

Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden

Verenigd Koninkrijk
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...

Werving

Beoordeel urinebiomarkers om nefropathie bij de ziekte van Fabry te voorspellen

De ziekte van Fabry

Verenigde Staten
Professor Ernest Hung-Yu Ng

Nog niet aan het werven

Microfluïdische chip versus dichtheidsgradiëntcentrifugatie op de euploïdiesnelheid van pre-implantatie genetische tests

Onvruchtbaarheid | Aneuploïdie | Genetische ziekte | Chromosomale herschikking

China
University of Michigan
National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Nog niet aan het werven

Echografie voor evaluatie van socket-genezing

Genezende wond | Alveolair botverlies | Afbeelding | Ziekte van deuk | Alveolair; Wond
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...

Werving

Fysiopathologie van de ziekte van Klinefelter ontrafelen (KLINEFELTER)

Onvruchtbaarheid, man | Syndroom van Klinefelter

België
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Werving

Het volgen van vroege opkomst van stoornissen in geluidsperceptie in FXS met multimodale fNIRS / EEG

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten
Hospices Civils de Lyon

Werving

T1-mapping bij de ziekte van Fabry (MAP-FAB)

De ziekte van Fabry

Frankrijk
Hospices Civils de Lyon

Werving

Technische haalbaarheid van de cfDNA-test voor niet-invasieve cytogenetische analyse van vroege miskramen versus de Gold Standard Microarray (NICAEA)

Spontane miskraam

Frankrijk
Roopa Kanakatti Shankar, MBBS, MS

Werving

Vosoritide voor kleine gestalte bij het syndroom van Turner

Turner syndroom | Korte gestalte

Verenigde Staten
University of Aarhus

Werving

De Deense TURNER-cryopreservatiestudie (DANTE)

Vruchtbaarheidsstoornissen | Turner syndroom | Voortijdig ovarieel falen

Denemarken
Novo Nordisk A/S

Werving

Een onderzoeksstudie waarin wordt gekeken naar hoe veilig Somapacitan is en hoe goed het werkt bij kinderen die hulp nodig hebben om te groeien - REAL 9 (REAL 9)

Turner syndroom | Noonan-syndroom | SGA | ISS

Korea, republiek van, Maleisië, Nederland, Spanje, Polen, Verenigde Staten
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers

Werving

Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen

Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden

België
Georgios Papadakis

Werving

Geslachtssteroïdenbalans voor metabole en reproductieve gezondheid bij het Klinefelter-syndroom (KLIN-HEALTH)

Syndroom van Klinefelter

Zwitserland
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Nog niet aan het werven

Implicaties van maternale 45,X-mozaïekvorming als secundaire genomische bevinding na celvrije DNA-sequentiebepaling tijdens de zwangerschap: een diepgaand fenotypeonderzoek

Cardiovasculair fenotype | Metabool fenotype | Hypertensieve ziekte | Psychologisch fenotype | Audio

Verenigde Staten
Assisting Nature

Werving

Invasieve PGT-A-embryoselectie versus niet-invasieve PGT-A-geassisteerde embryoselectie

Onvruchtbaarheid | Aneuploïdie | Chromosoomafwijking

Griekenland
Assisting Nature

Werving

Time Lapse geassisteerde embryoselectie versus niet-invasieve PGT-A geassisteerde embryoselectie

Onvruchtbaarheid | Aneuploïdie | Chromosoomafwijking

Griekenland
University of Colorado, Denver
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Werving

Ondervragen van stoornissen in het vetzuurmetabolisme en klinische correlaten bij mannen met het syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter

Verenigde Staten
University of Aarhus
Aarhus University Hospital

Werving

Endocriene, metabole, cardiovasculaire en immunologische aspecten van geslachtschromosoomafwijkingen in relatie tot genotype (EMKISCA)

Hart-en vaatziekten | Turner syndroom | Stofwisselingsziekte | Syndroom van Klinefelter | Immunologische ziekte | Geslachtschromosoomafwijking

Denemarken
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Werving

Evaluatie van de neurofysiologische en klinische effecten van een enkele dosis geneesmiddeluitdaging

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten
Tetra Discovery Partners

Werving

Een studie van BPN14770 bij mannelijke volwassenen (van 18 tot 45 jaar) met het Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten
Novo Nordisk A/S

Werving

Een onderzoeksstudie om Somapacitan eenmaal per week te vergelijken met Norditropin® eenmaal per dag bij kinderen die hulp nodig hebben om te groeien (REAL 8)

SGA, syndroom van Turner, Noonan-syndroom, ISS

België, Korea, republiek van, Verenigde Staten, Ierland, Maleisië, Verenigd Koninkrijk, Finland, Frankrijk, Nederland, Thailand, China, Japan, Portugal, Israël, Brazilië, Indië, Oostenrijk, Bulgarije, Canada, Kroatië, Duitsland, Gr... en meer
Bionano Genomics
Columbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University en andere medewerkers

Werving

Validatie van optische genoommapping voor de identificatie van constitutionele genomische varianten in een postnataal cohort

Verstandelijk gehandicapt | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Ontwikkelingsstoornis | Aangeboren afwijking | Facioscapulohumerale spierdystrofie 1

Verenigde Staten
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Nog niet aan het werven

Prospectieve studie om de medische prestaties van optische mapping en long-read sequencing te beoordelen bij het opsporen van numerieke en structurele chromosoomafwijkingen. CHROMosoom MAPping en Sequencing (CHROMAPS)

Onvruchtbaarheid | Verstandelijk gehandicapt | Misvorming
Chang Gung Memorial Hospital

Werving

Onderzoek en diagnose van de chromosoomvariatie bij gedoneerde/verlaten blastocyst

Terugkerende miskraam | Chromosoomtranslocatie | Genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap

Taiwan
Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd

Werving

A Study to Describe the Lived Experience of XLH for Adolescents at End of Skeletal Growth

X-gebonden hypofosfatemie

Frankrijk, Nederland, Verenigd Koninkrijk
Tetra Discovery Partners

Werving

Een gerandomiseerde studie van BPN14770 bij mannelijke adolescenten (van 12 tot < 18 jaar) met het Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom

Verenigde Staten
Children's Hospital of Fudan University

Werving

Metformine bij kinderen met het Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom | Metformine

China
Chang Gung Memorial Hospital

Werving

Epidemiologische studie van de screening op de ziekte van Fabry bij patiënten met chronische nierziekte

De ziekte van Fabry

Taiwan
University of Colorado, Denver

Werving

Inspirerende nieuwe wetenschap bij het begeleiden van gezondheidszorg in het register van het syndroom van Turner (INSIGHTS)

Turner syndroom

Verenigde Staten
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Werving

Biochemische en fenotypische aspecten van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom en verwante aandoeningen van het cholesterolmetabolisme

KIND syndroom | Smith Lemli Opitz-syndroom | Lathosterolose | Desmosterolose

Verenigde Staten
University Hospital, Bordeaux

Werving

Niet-invasief placenta-chromosoomonderzoek naar intra-uteriene groeibeperking (DPNI-RCIU)

Foetale groeivertraging

Frankrijk
Anova Enterprises, Inc

Werving

AnovaOS Network Powered Patient Registry

Neoplasmata | Besmettelijke ziekte | Externe oorzaken van morbiditeit en mortaliteit | Zwangerschap, bevalling en kraambed | Ziekten van het bloed en bloedvormende organen en bepaalde aandoeningen waarbij het immuunsysteem betrokken is (D50-D89) | Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten... en andere voorwaarden

Verenigde Staten

Zoek klinische onderzoeken naar: Sex Chromosome Abnormalities

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Portugal

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties