Karakterisering van het genetische profiel van type 2 endometriumcarcinoom in Martinique (ENDO-NGS-MQ)

Type 2 endometriumcarcinomen worden vaak in een vergevorderd stadium gediagnosticeerd, met een hoog risico op metastatische recidief en overlijden, zelfs wanneer de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld. Ze hebben ook weinig therapeutische opties. Het karakteriseren van de mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van kanker heeft geleid tot de ontwikkeling van "precisiegeneeskunde" die zich richt op "werkbare genen" door een medicijn. Dit concept van bruikbare mutatie verwijst naar een verandering in het DNA-molecuul die de reactie op een medicijn kan voorspellen dat wordt gedefinieerd als gerichte therapie. Hoewel gerichte therapieën bij veel soorten kanker worden gebruikt, richten ze zich nog steeds op een minderheid van de patiënten. Sommige tumorplaatsen profiteren nog steeds niet van deze behandelingen. In het bijzonder endometriumkanker type 2 met een slechte prognose en weinig therapeutische opties. De karakterisering van moleculaire mechanismen, door Next Generation Sequencing (NGS), die betrokken zijn bij de carcinogenese van endometriumkanker, met name type 2-kanker, zou de identificatie van voorspellende biomarkers voor respons op bepaalde gerichte therapieën mogelijk moeten maken.