Caratterizzazione del profilo genetico del carcinoma endometriale di tipo 2 in Martinica (ENDO-NGS-MQ)

I carcinomi endometriali di tipo 2 sono spesso diagnosticati in stadi avanzati, con un alto rischio di recidiva metastatica e morte anche se diagnosticati in stadi precoci. Hanno anche poche opzioni terapeutiche. La caratterizzazione delle mutazioni responsabili dello sviluppo del cancro ha portato allo sviluppo di una "medicina di precisione" che prende di mira i "geni utilizzabili" da un farmaco. Questo concetto di mutazione attuabile si riferisce a un cambiamento nella molecola del DNA che può prevedere la risposta a un farmaco definito come terapia mirata. Sebbene le terapie mirate siano utilizzate in molti tipi di cancro, si rivolgono ancora a una minoranza di pazienti. Alcuni siti tumorali non traggono ancora beneficio da questi trattamenti. In particolare, i tumori dell'endometrio di tipo 2 che hanno una prognosi infausta con poche opzioni terapeutiche. La caratterizzazione dei meccanismi molecolari, mediante Next Generation Sequencing (NGS), coinvolti nella carcinogenesi dei tumori dell'endometrio, in particolare dei tumori di tipo 2, dovrebbe consentire l'identificazione di biomarcatori predittivi per la risposta a determinate terapie mirate.