Caracterización del perfil genético del carcinoma endometrial tipo 2 en Martinica (ENDO-NGS-MQ)

Los carcinomas de endometrio tipo 2 a menudo se diagnostican en etapas avanzadas, con un alto riesgo de recurrencia metastásica y muerte incluso cuando se diagnostican en etapas tempranas. También tienen pocas opciones terapéuticas. Caracterizar las mutaciones responsables del desarrollo del cáncer ha llevado a desarrollar una "medicina de precisión" que se dirige a los "genes accionables" por un fármaco. Este concepto de mutación procesable se refiere a un cambio en la molécula de ADN que puede predecir la respuesta a un fármaco definido como terapia dirigida. Aunque las terapias dirigidas se usan en muchos tipos de cáncer, todavía se dirigen a una minoría de pacientes. Algunos sitios de tumores todavía no se benefician de estos tratamientos. En concreto, los cánceres de endometrio tipo 2 que tienen mal pronóstico con pocas opciones terapéuticas. La caracterización de los mecanismos moleculares, mediante Next Generation Sequencing (NGS), implicados en la carcinogénesis de los cánceres de endometrio, en particular los cánceres de tipo 2, debería permitir la identificación de biomarcadores predictivos de respuesta a determinadas terapias dirigidas.