Klinisch profiel bij patiënten met essentiële tremoren

Essentiële tremoren (ET) werden gedefinieerd als monosymptomatisch tremorsyndroom waarbij beide bovenste ledematen betrokken waren tijdens actie gedurende ten minste 3 jaar, met of zonder tremor in andere lichaamsdelen. ET wordt beschouwd als de meest voorkomende bewegingsstoornis bij volwassenen. De ruwe prevalentie van ET varieert sterk van 0,08 tot 220 gevallen per 1000 personen. Veel pathologische post-mortemstudies leveren bewijs dat ET meestal kan worden herkend als neurodegeneratieve ziekte van het cerebellum en de hersenstam.

In het laatste decennium is er een opkomend onderzoek dat de aanwezigheid van geassocieerde motorische, niet-motorische, sensorische en psychologische symptomen naast de tremoren bespreekt. Motorische kenmerken van ET zijn niet beperkt tot tremoren. Een ander kenmerk van ET is gangataxie, oogbewegingsafwijkingen van subklinische graad, moeilijkheden bij het aanleren van motorische vaardigheden, bradykinesie en traagheid bij het tikken met de vingers.

Studies van de afgelopen twee decennia rapporteerden milde cognitieve stoornissen bij patiënten met ET in vergelijking met gezonde controles. Deze tekorten beïnvloeden een aantal cognitieve domeinen, vooral verbaal geheugen, naamgeving, verbale vloeiendheid, aandachtsconcentratie, werkgeheugen en conceptvorming. Bovendien bleek ET geassocieerd te zijn met gehoorbeschadiging met een abnormale drempel bij hogere toonfrequenties die verwijzen naar perceptief gehoorverlies, en reukstoornissen die beide kunnen wijzen op cochleaire pathologie. Bovendien dachten patiënten met ET een hogere incidentie van depressie- en angstsymptomen te hebben dan gezonde personen van dezelfde leeftijd, die correleerden met de ernst van de tremoren.