Profil kliniczny u pacjentów z drżeniem samoistnym

Drżenie samoistne (ET) zdefiniowano jako jednoobjawowy zespół drżenia obejmujący obie kończyny górne podczas działania przez co najmniej 3 lata, z drżeniem lub bez drżenia innych części ciała. ET jest uważane za najbardziej rozpowszechnione zaburzenie ruchowe dorosłych. Przybliżona częstość występowania ET waha się od 0,08 do 220 przypadków na 1000 osób. Wiele patologicznych badań pośmiertnych dostarcza dowodów na to, że ET można w większości rozpoznać jako chorobę neurodegeneracyjną móżdżku i pnia mózgu.

W ostatniej dekadzie pojawiają się badania, które omawiają obecność towarzyszących objawów motorycznych, niemotorycznych, czuciowych i psychicznych oprócz drżenia. Cechy motoryczne ET nie ograniczają się do drżenia. Inną cechą ET jest ataksja chodu, subkliniczne zaburzenia ruchu gałek ocznych, trudności w nauce motoryki, spowolnienie ruchowe i spowolnienie stukania palcami.

Badania ostatnich dwóch dekad wykazały łagodne deficyty poznawcze u pacjentów z ET w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej. Deficyty te wpływają na wiele domen poznawczych, zwłaszcza pamięć werbalną, nazywanie, płynność słowną, koncentrację uwagi, pamięć roboczą i tworzenie pojęć. Ponadto stwierdzono, że ET jest związane z upośledzeniem słuchu z nieprawidłowym progiem przy wyższych częstotliwościach tonów, co odnosi się do niedosłuchu czuciowo-nerwowego, oraz deficytów węchowych, które mogą wskazywać na patologię ślimaka. Co więcej, uważa się, że pacjenci z drżeniem samoistnym mają większą częstość występowania objawów depresji i lęku niż osoby zdrowe w tym samym wieku, co koreluje z nasileniem drżenia.