Hematologische afwijkingen bij kinderen

Aangeboren hartafwijkingen zijn de meest voorkomende ontwikkelingsafwijkingen en zijn de meest voorkomende niet-infectieuze doodsoorzaken bij pasgeborenen; ze treffen tot 1000 baby's en in de meeste gevallen is de oorzaak onbekend. Erythrocytose, trombocytopenie, bloedplaatjesfunctiedefecten, stollingsfactorendeficiënties zijn de belangrijkste hematologische aandoeningen bij patiënten met cyanotische congenitale hartziekte. De hemorragische neiging werd aanvankelijk toegeschreven aan een toename van de weefselvasculariteit, maar naast elkaar bestaande hemostatische defecten werden vervolgens geïdentificeerd en toegeschreven aan trombocytopenie , verkorte overleving van bloedplaatjes en deficiënte von Willebrand-multimers.

Bij patiënten blijken bloedplaatjes zowel kwalitatieve als kwantitatieve afwijkingen te vertonen. Er zijn echter tegenstrijdige gegevens over de etiologie van trombocytopenie bij congenitale cyanotische hartziekte. er is een significant verband gemeld tussen trombocytopenie en een hoge hematocriet bij cyanotische patiënten en er zijn meerdere etiologieën gesuggereerd, waaronder chronische gecompenseerde gedissemineerde intravasculaire coagulatie (DIC), verminderde synthese van stollingsfactoren en/of gestoorde bloedplaatjesaggregatie. Onrijpe netvormige bloedplaatjes vertegenwoordigen de jongste bloedplaatjes die door geregenereerde mergmegakaryocyten in de bloedsomloop worden gebracht en zijn de analoog van de reticulocyt van de rode bloedcellen. De snelheid van de omzetting van bloedplaatjes kan worden geëvalueerd door de relatie tussen het percentage netvormige bloedplaatjes en het aantal bloedplaatjes.

Erytrocytose is een geïsoleerde toename van het aantal rode bloedcellen. Primaire erythrocytose is een verhoogde rode bloedcelmassa die aan de oppervlakte komt bij afwezigheid van een definieerbare stimulus, terwijl secundaire erythrocytose verwijst naar een geïsoleerde toename van de rode bloedcelmassa als reactie op een stimulus zoals een lage systemische arteriële zuurstofverzadiging in de context van cyanotische congenitale hartziekte. . Polycytemie kan vaak gunstig zijn. Toch brengt het bepaalde risico's met zich mee voor de microcirculatie. Dit komt voornamelijk doordat de capillaire diameter aanzienlijk kleiner is dan de diameter van de rode bloedcellen en deze mismatch kan viscositeit veroorzaken

Om te verhogen op capillair niveau. Patiënten met cyanotische hartziekte kunnen een acceptabele kwaliteit van leven hebben. Ze zijn echter altijd vatbaar voor verschillende complicaties. Bijvoorbeeld hyperviscositeit, hyperurikemie (hoofdzakelijk als gevolg van leeftijdsgerelateerde stoornis van de urinezuuruitscheiding bij volwassenen), trombocytopenie (verminderde bloedplaatjesproductie), bloedstollingsafwijkingen (verminderde synthese van stollingsfactoren en/of gestoorde bloedplaatjesaggregatie), cerebraal abces , hersenembolie en endocarditis .