Ziektebeheer in de praktijk en resultaten bij chronische myeloïde leukemie

De diagnose chronische myeloïde leukemie (CML) is gebaseerd op de demonstratie van een BCR-ABL-fusietranscript uitgedrukt door het Philadelphia (Ph)-chromosoom door RQ-PCR en/of de demonstratie van t(9;22)(q34;q11) door conventionele karyotypering of interfase FISH. Volgens de standaardpraktijk wordt de respons op therapie gecontroleerd met behulp van moleculaire of cytogenetische tests of beide; in het bijzonder worden patiënten gevolgd door kwantitatieve PCR op perifeer bloed, aangevuld met beenmergkaryotypering indien klinisch geïndiceerd. ABL-kinase-mutatieanalyse wordt uitgevoerd wanneer de transcriptratio is toegenomen over twee opeenvolgende monsters of op klinisch verzoek. Testen op T315I-mutatie wordt ook uitgevoerd voor patiënten die niet reageren op eerstelijns-TKI en alle patiënten die in de loop van hun behandeling TKI-resistentie ontwikkelen.

De gegevensverzameling wordt gestart zes maanden na de datum van de diagnose; onderzoeksverpleegkundigen die werken volgens overeengekomen werkprocedures en gegevensstandaarden, bezoeken elk van de 14 ziekenhuizen in de regio en halen een klinische kerngegevensset uit de medische dossiers van de patiënten. De verzamelde informatie omvat demografische details, baseline bloedbeeldgegevens en eerstelijnsbehandeling. Alle details worden geabstraheerd op gestructureerde formulieren en ingevoerd in het webgebaseerde systeem, dat gegevens van het Hematological Malignancy Research Network (HMRN) en de Hematological Malignancy Diagnostic Service (HMDS) integreert. Een belangrijk kenmerk van data-acquisitie is de nadruk op primaire broninformatie; gegevens van radiologierapporten, bloedtesten, klinisch onderzoek en samenvattingen van clinici worden vastgelegd, waardoor ingebedde algoritmen in het databasesysteem automatisch stadium- en prognostische scores kunnen genereren. Verdere abstractie van gegevens uit de medische dossiers is ondernomen om informatie over volgende behandelingslijnen vast te leggen. Informatie over de datum en de doodsoorzaak werd verkregen uit het centrale register van de National Health Service (NHS).