Gestione della malattia nel mondo reale e risultati nella leucemia mieloide cronica

La diagnosi di leucemia mieloide cronica (LMC) si basa sulla dimostrazione di un trascritto di fusione BCR-ABL espresso dal cromosoma Philadelphia (Ph) mediante RQ-PCR e/o sulla dimostrazione di t(9;22)(q34;q11) mediante metodi convenzionali cariotipo o interfase FISH. Come da prassi standard, la risposta alla terapia viene monitorata utilizzando test molecolari o citogenetici o entrambi; in particolare, i pazienti vengono monitorati mediante PCR quantitativa su sangue periferico, integrata dal cariotipo del midollo osseo se clinicamente indicato. L'analisi mutazionale della chinasi ABL viene eseguita quando il rapporto di trascrizione è aumentato su due campioni sequenziali o su richiesta clinica. Il test per la mutazione T315I viene eseguito anche per i pazienti che non rispondono ai TKI di prima linea e per tutti i pazienti che acquisiscono resistenza ai TKI nel corso del trattamento.

La raccolta dei dati inizia sei mesi dopo la data della diagnosi; gli infermieri di ricerca che lavorano secondo procedure operative concordate e standard di dati visitano ciascuno dei 14 ospedali della regione ed estraggono un set di dati clinici di base dalle cartelle cliniche dei pazienti. Le informazioni raccolte includono dettagli demografici, dati sull'emocromo di base e trattamento di prima linea. Tutti i dettagli vengono estratti su moduli strutturati e inseriti nel sistema basato sul Web, che integra i dati dell'Haematological Malignancy Research Network (HMRN) e dell'Haematological Malignancy Diagnostic Service (HMDS). Una caratteristica importante dell'acquisizione dei dati è l'enfasi sulla fonte primaria di informazioni; vengono registrati i dati dei referti radiologici, degli esami del sangue, degli esami clinici e dei riepiloghi clinici, consentendo agli algoritmi incorporati nel sistema di database di generare automaticamente punteggi di stadio e prognostici. È stata intrapresa un'ulteriore estrazione di dati dalle cartelle cliniche per acquisire informazioni sulle successive linee di trattamento. Le informazioni sulla data e sulla causa della morte sono state ottenute dal registro centrale del Servizio Sanitario Nazionale (NHS).