Gestion de la maladie dans le monde réel et résultats dans la leucémie myéloïde chronique

Le diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC) repose sur la mise en évidence d'un transcrit de fusion BCR-ABL exprimé par le chromosome Philadelphie (Ph) par RQ-PCR et/ou la mise en évidence de t(9;22)(q34;q11) par caryotypage ou interphase FISH. Conformément à la pratique courante, la réponse au traitement est surveillée à l'aide de tests moléculaires ou cytogénétiques, ou des deux ; en particulier, les patients sont suivis par PCR quantitative sur sang périphérique, complétée par un caryotypage médullaire si cela était cliniquement indiqué. L'analyse mutationnelle de la kinase ABL est réalisée lorsque le rapport de transcription a augmenté sur deux échantillons séquentiels ou à la demande clinique. Le test de la mutation T315I est également effectué chez les patients qui ne répondent pas à l'ITK de première intention et chez tous les patients qui acquièrent une résistance à l'ITK au cours de leur traitement.

La collecte des données commence six mois après la date du diagnostic ; des infirmières de recherche travaillant selon des procédures d'exploitation et des normes de données convenues visitent chacun des 14 hôpitaux de la région et extraient un ensemble de données cliniques de base des dossiers médicaux des patients. Les informations recueillies comprennent des détails démographiques, des données de base sur la numération globulaire et le traitement de première ligne. Tous les détails sont résumés sur des formulaires structurés et saisis dans le système en ligne, qui intègre les données du réseau de recherche sur les hémopathies malignes (HMRN) et du service de diagnostic des hémopathies malignes (HMDS). Une caractéristique importante de l'acquisition de données est l'accent mis sur les informations de source primaire ; les données des rapports de radiologie, des tests sanguins, des examens cliniques et des résumés des cliniciens sont enregistrées, ce qui permet aux algorithmes intégrés dans le système de base de données de générer automatiquement des scores de stade et de pronostic. Une abstraction supplémentaire des données des dossiers médicaux a été entreprise pour capturer des informations sur les lignes de traitement ultérieures. Les informations sur la date et la cause du décès ont été obtenues auprès du registre central du National Health Service (NHS).