Manejo de enfermedades en el mundo real y resultados en la leucemia mieloide crónica

El diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) se basa en la demostración de un transcrito de fusión BCR-ABL expresado por el cromosoma Filadelfia (Ph) por RQ-PCR y/o la demostración de t(9;22)(q34;q11) por cariotipo o FISH en interfase. De acuerdo con la práctica habitual, la respuesta al tratamiento se controla mediante pruebas moleculares, citogenéticas o ambas; en concreto, los pacientes son monitorizados mediante PCR cuantitativa en sangre periférica, complementada con cariotipo de médula ósea si estuviera clínicamente indicado. El análisis mutacional de la quinasa ABL se lleva a cabo cuando la proporción de transcritos ha aumentado en dos muestras secuenciales o por demanda clínica. También se realizan pruebas para la mutación T315I en pacientes que no responden a los TKI de primera línea y en todos los pacientes que adquieren resistencia a los TKI en el transcurso de su tratamiento.

La recopilación de datos se inicia seis meses después de la fecha del diagnóstico; enfermeras de investigación que trabajan con procedimientos operativos acordados y estándares de datos visitan cada uno de los 14 hospitales de la región y extraen un conjunto de datos clínicos básicos de los registros médicos de los pacientes. La información recopilada incluye detalles demográficos, datos de hemograma de referencia y tratamiento de primera línea. Todos los detalles se resumen en formularios estructurados y se ingresan en el sistema basado en la web, que integra los datos de la Red de investigación de neoplasias malignas hematológicas (HMRN) y el Servicio de diagnóstico de neoplasias malignas hematológicas (HMDS). Una característica importante de la adquisición de datos es el énfasis en la información de fuentes primarias; se registran los datos de los informes de radiología, los análisis de sangre, el examen clínico y los resúmenes de los médicos, lo que permite que los algoritmos integrados en el sistema de base de datos generen automáticamente puntajes de pronóstico y etapa. Se ha llevado a cabo una mayor extracción de datos de los registros médicos para capturar información sobre las líneas de tratamiento posteriores. La información sobre la fecha y la causa de la muerte se obtuvo del Registro Central del Servicio Nacional de Salud (NHS).