Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sikkerhets- og effektstudie hos pasienter med retinitis Pigmentosa på grunn av mutasjoner i PDE6B-genet

11. desember 2025 oppdatert av: eyeDNA Therapeutics

Sikkerhet og effekt av en unilateral subretinal administrering av HORA-PDE6B hos pasienter med retinitis Pigmentosa som har mutasjoner i PDE6B-genet som fører til en defekt i PDE6ß-ekspresjon

Studien er en fase I/II, monosentrisk, åpen, dose-varierende sikkerhet og effekt genterapiintervensjon ved subretinal administrering av AAV2/5-hPDE6B. Minst tolv pasienter 18 år eller eldre, innenfor fire påfølgende pasientkohorter, skal rekrutteres.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Retinitis pigmentosa (RP) er en sykdom der en del av øyet (netthinnen) degenererer over tid. Pasienter har først nattblindhet, og opplever senere i livet tap av sentralsyn som fører til blindhet. RP er en svært variabel lidelse med noen pasienter som utvikler symptomatisk synstap i barndommen, mens andre forblir asymptomatiske til midten av voksen alder. Det er ingen behandlinger tilgjengelig.

Denne studien fokuserer på formen av RP forårsaket av mutasjoner (modifikasjoner) i den genetiske informasjonen som er nødvendig for å lage proteinet kalt stav cGMP fosfodiesterase 6 β underenhet (eller PDE6β). Klinisk diagnose stilles ved funksjonstester av øyet og bekreftes ved hjelp av en spesifikk metode kalt molekylær testing for å bekrefte at PDE6B-genet ikke er korrekt.

Denne studien bruker en genterapivektor inspirert fra et adeno-assosiert virus (AAV) kalt AAV2/5-hPDE6B. Denne vektoren har til hensikt å levere til målcellene det terapeutiske PDE6B-genet som ikke fungerer som det skal i cellen. AAV-delene av genterapivektoren fungerer som en bærer for å levere det normale humane PDE6B-genet inn i cellene i netthinnen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

19

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose av retinitis pigmentosa forårsaket av defekt i PDE6B-genet uten andre syndromiske manifestasjoner
  • 18 år eller eldre
  • Evne til å gi informert samtykke

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Tidligere okulær kirurgi eller termisk laser innen 6 måneder før operasjonen
  • Linseopaciteter eller skjulte okulære medier ved rekruttering, slik pålitelig evaluering eller gradering av det bakre segmentet kan ikke utføres
  • Kjente alvorlige allergier mot fluoresceinfargestoffet som brukes i angiografi, mot mydriatiske, steroide og ikke-steroide øyedråper
  • Deltakelse i en annen klinisk studie med et undersøkelsesmiddel
  • Registrert eller blir registrert i en annen genterapi klinisk studie
  • Aktiv, ekstraokulær infeksjon som krever langvarig eller kronisk bruk av antimikrobielle midler
  • Kroniske medisinske tilstander, kreft
  • Unormale laboratorieverdier
  • På immunsuppressiv terapi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kohort 1 - Lav dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av laveste dose. Doseeskalering vil bli utført etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 2a - Middels dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av middels dose. Bekreftende dose vil bli bestemt etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 2b - Høy dose
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av høyeste dose. Bekreftende dose vil bli bestemt etter DSMC-vurdering.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 3 - høy dose (bekreftende kohort)
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av bekreftende dose.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye
Eksperimentell: Kohort 4 - Høy dose - 13 år eller eldre populasjon
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B Unilateral (ett øye), subretinal, administrering av bekreftende dose.
Biologisk: AAV2/5-hPDE6B
Subretinal administrering i ett øye

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forekomst av okulære og ikke-okulære bivirkninger
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
1 år + 4 års oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forbedring av visuell funksjon
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av synsfunksjonen vurdert ved mobilitetstest
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i synsfelt
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i synsfelt vurdert ved synsfeltmålinger
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av visuell funksjon
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Forbedring i visuell funksjon vurdert ved lesehastighet
1 år + 4 års oppfølging
Forbedring av livskvalitet
Tidsramme: 1 år + 4 års oppfølging
Livskvalitet vil bli målt med Quality of Life-spørreskjema National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 år + 4 års oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

eyeDNA Therapeutics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

30. juni 2025

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

1. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

18. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-nummer)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

Kliniske studier på AAV2/5-hPDE6B

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Liberia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere