Utvidet tilgang/medfølende bruk av Rugonersen hos pasienter med Angelman -syndrom

For at en pasient skal bli vurdert for denne EAP, må de ha samtykket til å delta i Tangelo-valgfri åpen etikettforlengelse (OOE) og har ikke avviket fra noen av inkludering/ eksklusjonskriterier og ikke har mottatt noe annet undersøkelsesmedisin for behandling av som mellom den siste dosen av Tangelo OOE og den første dosen i EAP.

Legen som ber om utvidet tilgang vurderer fortsatt behandling via EAP med Rugonersen om å være et passende behandlingsalternativ for pasienten som vurderes.

Inkluderingskriterier:

• Signert informert samtykke må innhentes før igangsetting av eventuelle studiepåvirkede prosedyrer. Deltakeren har en forelder, omsorgsperson eller juridisk representant (referert til som "omsorgsperson") som er pålitelig og i stand til å samtykke for deltakeren i henhold til ICH og lokale forskrifter

  • Minst 18 år
  • Villig og i stand til å følge deltakeren til klinikkbesøk og være tilgjengelig for nettstedet via telefon, e -post eller annen elektronisk form etter behov
  • Er og vil sannsynligvis forbli tilstrekkelig kunnskapsrik om deltakerens tilstand for å svare på spørsmål som forespurt.
• Pasienten hadde tidligere signert informert samtykke for Tangelo valgfri OOE og fullført et endelig oppfølgingsbesøk for Tangelo-studien.
• Deltakeren er i stand til å oppfylle alle krav inkludert blodtrekkinger.
• Deltakeren er i stand til å gjennomgå lumbale punktering (LP) og intratekal (IT) injeksjon under sedasjon eller anestesi som anses som passende.
• Vil oppfylle kravene til prevensjon og bekreftes av samtykke fra omsorgspersonen.
• Etter legenes mening og klinisk vurdering oppveier potensiell fordel potensiell risiko for å fortsette Rugonersen som en undersøkelsesbehandling, basert på den enkelte pasients medisinske historie og programberettigelseskriterier, og dømt av den behandlende legen til å fortsatt være medisinsk egnet for behandling med Rugonersen.

Eksklusjonskriterier:

• Historien om klinisk signifikant etter lumbal punktering hodepine av moderat eller alvorlig intensitet og/eller blodlapp.
• Sykehusinnleggelse for større medisinsk eller kirurgisk prosedyre som involverer generell anestesi innen 12 uker etter screening eller planlagt under behandlingen.
• Konstaterte eller presumptive overfølsomhet for Rugonersen eller dens hjelpestoffer.
• Tillatte søvnmedisiner har ikke vært stabile i 4 uker før screening og påmeldingstidspunktet.
• Tillatte medisiner mot epilepsi har ikke vært stabile i 12 uker før screening og på påmeldingstidspunktet.
• Forbudt bruk av antiplatelet eller antikoagulantbehandling i 2 uker før screening og på innmeldingstidspunktet.
• Samtidig psykotropiske medisiner har ikke vært stabile i 4 uker før screening og ved påmelding.
• Samtidig eller planlagt samtidig deltakelse i enhver klinisk studie (inkludert observasjon, ikke-medikament eller ikke-intervensjonell).
• Tidligere deltakelse i cellulær terapi, genterapi eller genredigering, eller noe annet genuttrykk som modulerer klinisk studie, for eksempel en antisense oligonukleotid (ASO) behandling annet enn Rugonersen.
• Deltakelse i enhver annen forskningsstudie med medikament- eller ikke-medikamentbehandlinger under denne EAP.
• Deltakere som avviklet deltakelse i Tangelo -studien (BP41674) på ​​grunn av sikkerhetsmessige årsaker er ikke kvalifisert.