Acesso expandido/uso compassivo de rugonersen em pacientes com síndrome de Angelman

Para que um paciente seja considerado para este EAP, ele deve ter consentido em participar da extensão opcional de tangelo (OOE) e, não se desviou de nenhum dos critérios de inclusão/ exclusão e não recebeu nenhum outro medicamento de investigação para o tratamento de AS entre a última dose do tangelo e a primeira dose no cape.

O médico que faz o pedido de acesso expandido considera o tratamento contínuo por meio do EAP, com a Rugonersen como uma opção de tratamento adequada para o paciente em consideração.

Critérios de inclusão:

• O consentimento informado assinado deve ser obtido antes do início de quaisquer procedimentos exigidos pelo estudo. O participante tem um pai, cuidador ou representante legal (referido como "cuidador") que é confiável e capaz de consentir para o participante de acordo com a ICH e os regulamentos locais

  • Pelo menos 18 anos de idade
  • Disposto e capaz de acompanhar o participante às visitas clínicas e estar disponível para o site por telefone, email ou outro formulário eletrônico conforme necessário
  • IS e provavelmente permanecerão suficientemente conhecedores da condição do participante para responder às consultas conforme solicitado.
• O paciente havia assinado anteriormente o consentimento informado para o Tangelo Opcional OoE e concluiu uma visita final de acompanhamento de segurança para o estudo de Tangelo.
• O participante é capaz de atender a todos os requisitos, incluindo desenhos de sangue.
• O participante é capaz de passar por punção lombar (LP) e injeção intratecal (TI) sob sedação ou anestesia, conforme considerado apropriado.
• Cumprirá os requisitos em relação à contracepção e é confirmado pelo consentimento do cuidador.
• Na opinião e no julgamento clínico do médico, o benefício potencial supera o risco potencial de continuar a Rodonersen como uma terapia de investigação, com base no histórico médico do paciente e nos critérios de elegibilidade do programa, e julgado pelo médico que o tratando ainda sendo medicamente adequado para tratamento com rugonersen.

Critérios de exclusão:

• História da dor de cabeça de punção pós -lombar clinicamente significativa de intensidade moderada ou grave e/ou adesivo sanguíneo.
• Hospitalização para qualquer procedimento médico ou cirúrgico principal envolvendo anestesia geral dentro de 12 semanas após a triagem ou planejado durante o tratamento.
• Hipersensibilidade verificada ou presuntiva para o Rodonersen ou seus excipientes.
• Os medicamentos do sono permitidos não estão estáveis ​​há 4 semanas antes da triagem e no momento da inscrição.
• Os medicamentos permitidos para epilepsia não estão estáveis ​​há 12 semanas antes da triagem e no momento da inscrição.
• Uso proibido de terapia antiplaquetária ou anticoagulante por 2 semanas antes da triagem e no momento da inscrição.
• Os medicamentos psicotrópicos simultâneos não estão estáveis ​​há 4 semanas antes da triagem e no momento da inscrição.
• Participação concomitante ou planejada em qualquer ensaio clínico (incluindo observação, não droga ou não intervencional).
• Participação anterior na terapia celular, terapia genética ou edição de genes, ou qualquer outra expressão gênica que module o ensaio clínico, como um tratamento anti -sentido de oligonucleotídeo (ASO) que não seja o rugonersen.
• Participação em qualquer outro estudo de pesquisa com tratamentos de drogas ou não drogas durante este EAP.
• Os participantes que interromperam a participação no estudo de Tangelo (BP41674) por motivos de segurança não são elegíveis.