Sakadiske øyebevegelser hos pasienter med Niemann-Pick type C-sykdom

Denne studien er gjort i forbindelse med en studie, utført ved Columbia University College of Physicians and Surgeons i New York og Royal Manchester Children's Hospital i England, for å undersøke effektiviteten til et nytt medikament kalt OGT 918 for behandling av Niemann-Pick Type C ( NPC) sykdom. Pasienter med denne genetiske lidelsen transporterer ikke lipider (fettstoffer) i cellene sine, noe som resulterer i problemer med lever, milt og hjerne. Et tidlig tegn på NPC er en redusert evne til å bevege øynene raskt opp og ned eller fra side til side. Disse frivillige øyebevegelsene kalles saccades. Pasienter i OGT 918-studien som deltar i denne delstudien vil få målt sine sakkadiske øyebevegelser for å se om det oppstår bedring med OGT 918-behandling.

Pasienter med Niemann-Pick Type C-sykdom 12 år og eldre som er registrert i OGT 918-studien beskrevet ovenfor kan være kvalifisert for denne studien.

Deltakerne vil ha både vertikale (opp og ned) og horisontale (side til side) sakkadiske øyebevegelser målt på to tidspunkter før behandlingsstart med OGT 918 og etter 12 måneders behandling. For testen sitter pasientene i en stol med hodet plassert som ved en vanlig øyeundersøkelse (støttet av en hakeskål og hodestøtte) og følger med øynene en serie lys eller laserflekker som beveger seg på en skjerm i en avstand på 1 meter (3 fot). Under testen bruker pasientene enten spesielle opptaksbriller, infrarøde briller eller spesielle kontaktlinser for å måle øyebevegelser. En fullstendig øyeevaluering varer ca. 1 time, og hvert øye evalueres to ganger. Evalueringene er tidsmessig adskilt med minst en time, og eventuelt en dag.