Saccadiska ögonrörelser hos patienter med Niemann-Pick typ C-sjukdom

Den här studien är gjord i samband med en studie, utförd vid Columbia University College of Physicians and Surgeons i New York och Royal Manchester Children's Hospital i England, för att undersöka effektiviteten av ett nytt läkemedel som heter OGT 918 för behandling av Niemann-Pick Type C ( NPC) sjukdom. Patienter med denna genetiska störning transporterar inte lipider (fettämnen) i sina celler, vilket resulterar i problem med lever, mjälte och hjärna. Ett tidigt tecken på NPC är en nedsatt förmåga att röra ögonen snabbt upp och ner eller från sida till sida. Dessa frivilliga ögonrörelser kallas saccader. Patienter i OGT 918-studien som deltar i denna delstudie kommer att få sina saccadiska ögonrörelser mätta för att se om förbättring sker med OGT 918-behandling.

Patienter med Niemann-Pick typ C-sjukdom 12 år och äldre som är inskrivna i OGT 918-studien som beskrivs ovan kan vara berättigade till denna studie.

Deltagarna kommer att ha både vertikala (upp och ner) och horisontella (sida till sida) saccadiska ögonrörelser mätta vid två tidpunkter innan behandling med OGT 918 påbörjas och efter 12 månaders behandling. För testet sitter patienterna i en stol med huvudet placerat som vid en vanlig ögonundersökning (stödd av en hakskål och nackstöd) och följer med ögonen en serie ljus eller laserfläckar som rör sig på en skärm på ett avstånd av 1 meter (3 fot). Under testet bär patienterna antingen speciella inspelningsglasögon, infraröda glasögon eller speciella kontaktlinser för att mäta ögonrörelser. En fullständig ögonutvärdering tar cirka 1 timme och varje öga utvärderas två gånger. Utvärderingarna separeras i tid med minst en timme, och eventuellt en dag.