Mouvements oculaires saccadés chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C

Cette étude est réalisée en conjonction avec un essai, mené au Columbia University College of Physicians and Surgeons à New York et au Royal Manchester Children's Hospital en Angleterre, pour examiner l'efficacité d'un nouveau médicament appelé OGT 918 pour le traitement de Niemann-Pick Type C ( NPC). Les patients atteints de cette maladie génétique ne transportent pas de lipides (substances grasses) dans leurs cellules, ce qui entraîne des problèmes de foie, de rate et de cerveau. Un signe précoce de PNJ est une capacité réduite à bouger rapidement les yeux de haut en bas ou d'un côté à l'autre. Ces mouvements oculaires volontaires sont appelés saccades. Les patients de l'essai OGT 918 qui participent à cette sous-étude verront leurs mouvements oculaires saccadés mesurés pour voir si une amélioration se produit avec le traitement OGT 918.

Les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C âgés de 12 ans et plus qui participent à l'essai OGT 918 décrit ci-dessus peuvent être éligibles pour cette étude.

Les participants auront des mouvements oculaires saccadés verticaux (de haut en bas) et horizontaux (d'un côté à l'autre) mesurés à deux moments avant le début du traitement avec l'OGT 918 et après 12 mois de traitement. Pour le test, les patients sont assis sur une chaise avec la tête positionnée comme pour un examen oculaire régulier (stabilisée par une mentonnière et un appui-tête) et suivent des yeux une série de lumières ou de spots laser se déplaçant sur un écran à une distance de 1 mètre (3 pieds). Pendant le test, les patients portent soit des lunettes d'enregistrement spéciales, des lunettes infrarouges ou des lentilles de contact spéciales pour mesurer les mouvements oculaires. Une évaluation complète des yeux dure environ 1 heure et chaque œil est évalué deux fois. Les évaluations sont séparées dans le temps d'au moins une heure, et éventuellement une journée.