Saccadiske øjenbevægelser hos patienter med Niemann-Pick Type C sygdom

Denne undersøgelse er udført i forbindelse med et forsøg, udført ved Columbia University College of Physicians and Surgeons i New York og Royal Manchester Children's Hospital i England, for at undersøge effektiviteten af ​​et nyt lægemiddel kaldet OGT 918 til behandling af Niemann-Pick Type C ( NPC) sygdom. Patienter med denne genetiske lidelse transporterer ikke lipider (fedtstoffer) i deres celler, hvilket resulterer i problemer med lever, milt og hjerne. Et tidligt tegn på NPC er en nedsat evne til at bevæge øjnene hurtigt op og ned eller fra side til side. Disse frivillige øjenbevægelser kaldes saccades. Patienter i OGT 918-studiet, som deltager i dette delstudie, vil få målt deres saccadiske øjenbevægelser for at se, om der sker forbedring med OGT 918-behandling.

Patienter med Niemann-Pick Type C sygdom på 12 år og ældre, som er inkluderet i OGT 918-studiet beskrevet ovenfor, kan være kvalificerede til denne undersøgelse.

Deltagerne vil have både lodrette (op og ned) og vandrette (side til side) saccadiske øjenbevægelser målt på to tidspunkter før påbegyndelse af behandling med OGT 918 og efter 12 måneders behandling. Til testen sidder patienterne i en stol med hovedet placeret som ved en almindelig øjenundersøgelse (støttet af en hageskål og nakkestøtte) og følger med øjnene en række lys eller laserpletter, der bevæger sig på en skærm i en afstand af 1 meter (3 fod). Under testen bærer patienterne enten specielle optagebriller, infrarøde beskyttelsesbriller eller specielle kontaktlinser til måling af øjenbevægelser. En fuld øjenvurdering varer cirka 1 time, og hvert øje evalueres to gange. Evalueringerne er tidsmæssigt adskilt med mindst en time og eventuelt en dag.