Саккадические движения глаз у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С

Это исследование проводится совместно с испытанием, проведенным в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета в Нью-Йорке и Королевской детской больнице Манчестера в Англии, для изучения эффективности нового препарата под названием OGT 918 для лечения типа С по Ниманну-Пику. НПЦ) болезнь. Пациенты с этим генетическим заболеванием не транспортируют липиды (жировые вещества) в свои клетки, что приводит к проблемам с печенью, селезенкой и мозгом. Ранним признаком NPC является снижение способности быстро двигать глазами вверх и вниз или из стороны в сторону. Эти произвольные движения глаз называются саккадами. У пациентов, участвующих в исследовании OGT 918, которые участвуют в этом подисследовании, будут измерять саккадические движения глаз, чтобы увидеть, произойдет ли улучшение при лечении OGT 918.

Пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С в возрасте 12 лет и старше, включенные в описанное выше исследование OGT 918, могут иметь право на участие в этом исследовании.

У участников будут измеряться как вертикальные (вверх и вниз), так и горизонтальные (из стороны в сторону) саккадические движения глаз в двух временных точках до начала лечения OGT 918 и через 12 месяцев лечения. Для теста пациенты сидят в кресле с головой, расположенной так, как при обычном осмотре глаз (укрепленной чашкой для подбородка и подголовником), и следят глазами за серией световых или лазерных пятен, движущихся по экрану на расстоянии 1 метра. (3 фута). Во время теста пациенты надевают либо специальные очки для записи, инфракрасные очки, либо специальные контактные линзы для измерения движений глаз. Полная оценка зрения длится около 1 часа, и каждый глаз оценивается дважды. Оценки разделены по времени минимум на час, а возможно и на сутки.