Movimentos oculares sacádicos em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C

Este estudo é feito em conjunto com um estudo conduzido no Columbia University College of Physicians and Surgeons em Nova York e no Royal Manchester Children's Hospital na Inglaterra, para examinar a eficácia de um novo medicamento chamado OGT 918 para o tratamento de Niemann-Pick Tipo C ( NPC) doença. Os pacientes com esta doença genética não transportam lipídios (substâncias gordurosas) em suas células, resultando em problemas no fígado, baço e cérebro. Um sinal precoce de NPC é uma capacidade reduzida de mover os olhos rapidamente para cima e para baixo ou de um lado para o outro. Esses movimentos oculares voluntários são chamados de sacadas. Os pacientes no estudo OGT 918 que participam deste subestudo terão seus movimentos oculares sacádicos medidos para verificar se ocorre melhora com o tratamento OGT 918.

Pacientes com doença de Niemann-Pick Tipo C com 12 anos de idade ou mais que estão inscritos no estudo OGT 918 descrito acima podem ser elegíveis para este estudo.

Os participantes terão movimentos oculares sacádicos verticais (para cima e para baixo) e horizontais (lado a lado) medidos em dois momentos antes de iniciar o tratamento com OGT 918 e após 12 meses de tratamento. Para o teste, os pacientes sentam-se em uma cadeira com a cabeça posicionada como para um exame oftalmológico regular (firmada por uma mentoneira e apoio de cabeça) e seguem com os olhos uma série de luzes ou pontos de laser que se movem em uma tela a uma distância de 1 metro (3 pés). Durante o teste, os pacientes usam óculos de registro especiais, óculos infravermelhos ou lentes de contato especiais para medir os movimentos oculares. Uma avaliação completa do olho dura cerca de 1 hora e cada olho é avaliado duas vezes. As avaliações são separadas no tempo por pelo menos uma hora, e possivelmente um dia.