Movimientos oculares sacádicos en pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Este estudio se realiza junto con un ensayo, realizado en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia en Nueva York y en el Royal Manchester Children's Hospital en Inglaterra, para examinar la eficacia de un nuevo fármaco llamado OGT 918 para el tratamiento de Niemann-Pick Tipo C ( NPC) enfermedad. Los pacientes con este trastorno genético no transportan lípidos (sustancias grasas) en sus células, lo que genera problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Un signo temprano de NPC es una capacidad reducida para mover los ojos rápidamente hacia arriba y hacia abajo o de lado a lado. Estos movimientos oculares voluntarios se denominan movimientos sacádicos. A los pacientes del ensayo OGT 918 que participan en este subestudio se les medirán los movimientos oculares sacádicos para ver si se produce una mejora con el tratamiento con OGT 918.

Los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C de 12 años de edad y mayores que estén inscritos en el ensayo OGT 918 descrito anteriormente pueden ser elegibles para este estudio.

Los participantes tendrán movimientos oculares sacádicos tanto verticales (arriba y abajo) como horizontales (de lado a lado) medidos en dos momentos antes de comenzar el tratamiento con OGT 918 y después de 12 meses de tratamiento. Para la prueba, los pacientes se sientan en una silla con la cabeza colocada como para un examen ocular regular (sostenida por una mentonera y un reposacabezas) y siguen con los ojos una serie de luces o puntos láser que se mueven en una pantalla a una distancia de 1 metro. (3 pies). Durante la prueba, los pacientes usan anteojos de registro especiales, anteojos infrarrojos o lentes de contacto especiales para medir los movimientos oculares. Una evaluación ocular completa dura aproximadamente 1 hora y cada ojo se evalúa dos veces. Las evaluaciones están separadas en el tiempo por al menos una hora, y posiblemente un día.