Sakkadische Augenbewegungen bei Patienten mit Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit

Diese Studie wird in Verbindung mit einer Studie durchgeführt, die am Columbia University College of Physicians and Surgeons in New York und am Royal Manchester Children's Hospital in England durchgeführt wurde, um die Wirksamkeit eines neuen Medikaments namens OGT 918 zur Behandlung von Niemann-Pick Typ C ( NPC) Krankheit. Patienten mit dieser genetischen Störung transportieren keine Lipide (Fettstoffe) in ihren Zellen, was zu Leber-, Milz- und Gehirnproblemen führt. Ein frühes Anzeichen von NPC ist eine verminderte Fähigkeit, die Augen schnell auf und ab oder von einer Seite zur anderen zu bewegen. Diese willkürlichen Augenbewegungen werden Sakkaden genannt. Bei Patienten in der OGT 918-Studie, die an dieser Unterstudie teilnehmen, werden ihre sakkadischen Augenbewegungen gemessen, um festzustellen, ob eine Verbesserung unter der Behandlung mit OGT 918 eintritt.

Patienten mit der Niemann-Pick-Krankheit Typ C ab einem Alter von 12 Jahren, die in die oben beschriebene OGT-918-Studie aufgenommen wurden, können für diese Studie in Frage kommen.

Bei den Teilnehmern werden sowohl vertikale (auf und ab) als auch horizontale (seitwärts) sakkadische Augenbewegungen zu zwei Zeitpunkten vor Beginn der Behandlung mit OGT 918 und nach 12 Behandlungsmonaten gemessen. Für den Test sitzen die Patienten auf einem Stuhl mit Kopfposition wie bei einer normalen Augenuntersuchung (stabilisiert durch eine Kinnschale und eine Kopfstütze) und verfolgen mit ihren Augen eine Reihe von Lichtern oder Laserpunkten, die sich auf einem Bildschirm in einem Abstand von 1 Meter bewegen (3 Fuß). Während des Tests tragen die Patienten entweder eine spezielle Aufzeichnungsbrille, eine Infrarotbrille oder spezielle Kontaktlinsen zur Messung der Augenbewegungen. Eine vollständige Augenuntersuchung dauert etwa 1 Stunde, und jedes Auge wird zweimal bewertet. Die Auswertungen werden zeitlich um mindestens eine Stunde, möglicherweise einen Tag getrennt.