Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa-screening for mulig genoverføring

22. mai 2015 oppdatert av: Alfred Lane, Stanford University

Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) er en alvorlig arvelig blemmesykdom forårsaket av fravær av type VII kollagen. Pasienter med RDEB utvikler store, alvorlig smertefulle blemmer og åpne sår fra mindre traumer på huden. I fremtiden håper vi å starte en genoverføringsstudie på en spesifikk gruppe RDEB-emner, og vi screener emner for den potensielle studien nå.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Epidermolysis Bullosa Dystrophica

Detaljert beskrivelse

Denne studien er en forberedelse til en genoverføringsforsøk. I genoverføringsforsøket vil vi transfisere autologe RDEB-keratinocytter med en type VII kollagenholdig retrovirusvektor. Vi planlegger deretter å pode de genmanipulerte og korrigerte autologe keratinocyttene tilbake på sår til RDEB-personen. Vi forventer at graftene fester seg som normale keratinocytter og erstatter den skadede huden med hud som er i stand til å lage type VII kollagen og forankre normalt til dermis. Vi prøver å definere antall forsøkspersoner 18 år eller eldre som oppfyller kriteriene for genoverføringsforsøket. Vi tilbyr forsøkspersonene muligheten til å bli evaluert for den potensielle prøven.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- California
  - Stanford, California, Forente stater, 94305
    - Stanford University School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne med RDEB

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:1. Klinisk diagnose av RDEB av lokal hudlege 2. 18 år eller eldre og villig til å gi samtykke 3. Anslått å ha minst 100 til 200 kvm. cm. områder med åpne erosjoner på stammen eller ekstremiteter egnet for hudtransplantasjon 4. Evne til å gjennomgå tilstrekkelig anestesi for å tillate podeprosedyrer å finne sted 5. Foreldre er i live, har ikke EB, og de er villige til å gi samtykke til genetisk testing Eksklusjonskriterier :1. Medisinsk ustabilitet som begrenser muligheten til å reise til Stanford University Medical Center 2. Deltakelse i en annen klinisk studie uten forhåndsgodkjenning 3. Tilstedeværelsen av medisinsk sykdom som forventes å komplisere deltakelse og/eller kompromittere sikkerheten til denne teknikken

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Sykdomsdokumentasjon Tidsramme: 1 år	Dokumentasjon av sykdom	1 år
dokumentasjon av sykdom Tidsramme: 1 år	dokumentasjon av sykdom	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Stanford University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2007

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. august 2008

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. august 2008

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. september 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene