Recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa-screening för eventuell genöverföring
22 maj 2015 uppdaterad av: Alfred Lane, Stanford University
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) är en allvarlig ärftlig hudsjukdom med blåsor som orsakas av frånvaro av kollagen typ VII.
Patienter med RDEB utvecklar stora, mycket smärtsamma blåsor och öppna sår från mindre trauma på huden.
I framtiden hoppas vi kunna starta en genöverföringsstudie på en specifik grupp av RDEB-ämnen och vi screenar ämnen för den potentiella prövningen nu.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Denna studie är en förberedelse för ett genöverföringsförsök.
I genöverföringsförsöket kommer vi att transfektera autologa RDEB-keratinocyter med en typ VII-kollageninnehållande retrovirusvektor.
Vi planerar sedan att transplantera de genetiskt modifierade och korrigerade autologa keratinocyterna tillbaka på sår hos RDEB-subjektet.
Vi förväntar oss att transplantaten fäster som normala keratinocyter och ersätter den skadade huden med hud som kan göra typ VII-kollagen och förankras normalt i dermis.
Vi försöker definiera antalet försökspersoner 18 år eller äldre som uppfyller kriterierna för genöverföringsförsöket.
Vi erbjuder försökspersonerna möjligheten att bli utvärderade för den potentiella prövningen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Stanford, California, Förenta staterna, 94305
- Stanford University School of Medicine
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Vuxna med RDEB
Beskrivning
Inklusionskriterier:1.
Klinisk diagnos av RDEB av lokal hudläkare 2. 18 år eller äldre och villig att ge samtycke 3.
Beräknad att ha minst 100 till 200 kvm.
centimeter.
områden med öppna erosioner på bålen eller extremiteterna lämpliga för hudtransplantation 4. Förmåga att genomgå adekvat bedövning för att tillåta transplantationsprocedurer att äga rum 5. Föräldrar lever, har inte EB och de är villiga att ge samtycke till genetisk testning Uteslutningskriterier :1.
Medicinsk instabilitet som begränsar möjligheten att resa till Stanford University Medical Center 2. Deltagande i en annan klinisk prövning utan föregående godkännande 3. Förekomsten av medicinsk sjukdom förväntas komplicera deltagandet och/eller äventyra säkerheten för denna teknik
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomsdokumentation
Tidsram: 1 år
|
Dokumentation av sjukdom
|
1 år
|
|
dokumentation av sjukdom
Tidsram: 1 år
|
dokumentation av sjukdom
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2007
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 augusti 2008
Avslutad studie (FAKTISK)
1 augusti 2008
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 september 2007
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 september 2007
Första postat (UPPSKATTA)
21 september 2007
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
27 maj 2015
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
22 maj 2015
Senast verifierad
1 maj 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 97822
- 8557
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .