Vurder gjennomførbarheten og sikkerheten til granulocyttkolonistimulerende faktor (GCSF) mobilisering av CD34+ hematopoietiske stamceller hos pasienter med Betathalassemia Major

Betathalassemia major er en sykdom i blod og benmarg. Du ble født med det, og det har gjort at du ikke klarer å lage normalt hemoglobin og røde blodlegemer. Du har mottatt overføringer av røde blodlegemer hele livet. Disse transfusjonene kurerer ikke sykdommen din. Problemet med transfusjoner er at de inneholder mye jern. Med tiden bygges jern opp i kroppen din og vil til slutt skade noen av organene dine. På grunn av denne opphopningen av jern, tar du medisin som hjelper kroppen din med å kvitte seg med det ekstra jernet.

I dag er den eneste andre behandlingen benmargs- eller stamcelletransplantasjon. Det kan bare gjøres når en matchet giver er tilgjengelig. Dette er oftest en bror, søster eller forelder. Benmargstransplantasjon kan kurere betathalassemia major. Hvis du har en transplantasjon og den er vellykket, vil du ikke lenger ha sykdommen. Uten et matchende søsken eller forelder, er standardbehandlingen å fortsette å ha transfusjoner.

I nær fremtid skal vi teste ut en ny behandling for å lage normalt hemoglobin og normale røde blodlegemer. Vi har gjenskapt det sunne hemoglobingenet i et reagensrør. Vi er i stand til å bruke den og sette den tilbake i cellene. Dette kalles genterapi. Vi har vært i stand til å sette dette genet inn i stamcellene til mus med thalassemi. Disse musene ble kurert. Vi planlegger nå å ta det genet og sette det inn i stamceller fra personer som har betahalassemi major. Vi vil deretter injisere disse stamcellene tilbake i personens blod.

Generelt kan vi få flere stamceller fra blodet til en person enn fra benmargen. For å gjøre det, må vi gi den personen en blodvekstfaktor. Vekstfaktoren stimulerer benmargen til å lage flere stamceller. Denne vekstfaktoren kalles granulocyttkolonistimulerende faktor (GCSF), eller Filgrastim.

Formålet med denne studien er å finne ut om stoffet GCSF har noen bivirkninger på deg, og om du vil lage flere stamceller som svar på det. Denne studien er ikke en genterapistudie. Denne prøven vil ikke hjelpe din talassemi.