Bedöm genomförbarheten och säkerheten för mobilisering av granulocytkolonistimulerande faktor (GCSF) av CD34+ hematopoetiska stamceller hos patienter med Betathalassemia Major

Betathalassemia major är en sjukdom i blod och benmärg. Du föddes med det och det har gjort att du inte kan göra normalt hemoglobin och röda blodkroppar. Du har fått transfusioner av röda blodkroppar hela ditt liv. Dessa transfusioner botar inte din sjukdom. Problemet med transfusioner är att de innehåller mycket järn. Med tiden byggs järn upp i din kropp och kommer så småningom att skada några av dina organ. På grund av denna ansamling av järn tar du medicin som hjälper din kropp att bli av med det extra järnet.

Idag är den enda andra behandlingen benmärgs- eller stamcellstransplantation. Det kan bara göras när en matchad donator finns tillgänglig. Detta är oftast en bror, syster eller förälder. Benmärgstransplantation kan bota betathalassemia major. Om du har en transplantation och den lyckas har du inte längre sjukdomen. Utan ett matchat syskon eller förälder är standardbehandlingen att fortsätta ha transfusioner.

Inom en snar framtid kommer vi att testa en ny behandling för att göra normalt hemoglobin och normala röda blodkroppar. Vi har återskapat den friska hemoglobingenen i ett provrör. Vi kan använda den och sätta tillbaka den i cellerna. Detta kallas genterapi. Vi har kunnat sätta in denna gen i stamcellerna hos möss med talassemi. Dessa möss botades. Vi planerar nu att ta den genen och lägga in den i stamceller från personer som har betahalassemi major. Vi kommer sedan att injicera dessa stamceller tillbaka i den personens blod.

I allmänhet kan vi få fler stamceller från en persons blod än från benmärgen. För att göra det måste vi ge den personen en blodtillväxtfaktor. Tillväxtfaktorn stimulerar benmärgen att göra fler stamceller. Den tillväxtfaktorn kallas granulocytkolonistimulerande faktor (GCSF), eller Filgrastim.

Syftet med denna prövning är att ta reda på om läkemedlet GCSF har några biverkningar på dig, och om du kommer att göra fler stamceller som svar på det. Denna studie är inte en genterapistudie. Denna prövning kommer inte att hjälpa din talassemi.