Vurder gennemførligheden og sikkerheden af ​​granulocytkolonistimulerende faktor (GCSF) mobilisering af CD34+ hæmatopoietiske progenitorceller hos patienter med Betathalassemia Major

Betathalassemia major er en sygdom i blod og knoglemarv. Du er født med det, og det har gjort dig ude af stand til at lave normalt hæmoglobin og røde blodlegemer. Du har modtaget transfusioner af røde blodlegemer hele dit liv. Disse transfusioner helbreder ikke din sygdom. Problemet med transfusioner er, at de indeholder meget jern. Med tiden ophobes jern i din krop og vil i sidste ende skade nogle af dine organer. På grund af denne ophobning af jern, tager du medicin, der hjælper din krop med at slippe af med det ekstra jern.

I dag er den eneste anden behandling knoglemarvs- eller stamcelletransplantation. Det kan kun gøres, når en matchet donor er tilgængelig. Dette er oftest en bror, søster eller forælder. Knoglemarvstransplantation kan helbrede betathalassemia major. Hvis du får en transplantation, og den lykkes, har du ikke længere sygdommen. Uden en matchet søskende eller forælder er standardbehandlingen at blive ved med at få transfusioner.

I den nærmeste fremtid vil vi teste en ny behandling til fremstilling af normalt hæmoglobin og normale røde blodlegemer. Vi har genskabt det sunde hæmoglobingen i et reagensglas. Vi er i stand til at bruge det og sætte det tilbage i cellerne. Dette kaldes genterapi. Vi har været i stand til at sætte dette gen ind i stamcellerne hos mus med thalassæmi. Disse mus blev helbredt. Vi planlægger nu at tage det gen og sætte det ind i stamceller fra mennesker, der har betahalassemi major. Vi vil derefter sprøjte disse stamceller tilbage i personens blod.

Generelt kan vi få flere stamceller fra en persons blod end fra knoglemarven. For at gøre det skal vi give vedkommende en blodvækstfaktor. Vækstfaktoren stimulerer knoglemarven til at lave flere stamceller. Denne vækstfaktor kaldes granulocytkolonistimulerende faktor (GCSF) eller Filgrastim.

Formålet med dette forsøg er at finde ud af, om stoffet GCSF har nogen bivirkninger på dig, og om du vil lave flere stamceller som reaktion på det. Dette forsøg er ikke et genterapiforsøg. Dette forsøg hjælper ikke din thalassæmi.