Évaluer la faisabilité et l'innocuité de la mobilisation du facteur de stimulation des colonies de granulocytes (GCSF) des cellules progénitrices hématopoïétiques CD34+ chez les patients atteints de bêtathalassémie majeure

La bêtathalassémie majeure est une maladie du sang et de la moelle osseuse. Vous êtes né avec et cela vous a rendu incapable de fabriquer de l'hémoglobine et des globules rouges normaux. Vous avez reçu des transfusions de globules rouges toute votre vie. Ces transfusions ne guérissent pas votre maladie. Le problème avec les transfusions, c'est qu'elles contiennent beaucoup de fer. Avec le temps, le fer s'accumule dans votre corps et finira par blesser certains de vos organes. En raison de cette accumulation de fer, vous prenez des médicaments qui aident votre corps à éliminer le surplus de fer.

Aujourd'hui, le seul autre traitement est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Cela ne peut être fait que lorsqu'un donneur compatible est disponible. Il s'agit le plus souvent d'un frère, d'une sœur ou d'un parent. La greffe de moelle osseuse peut guérir la bêta-thalassémie majeure. Si vous avez une greffe et qu'elle réussit, vous n'aurez plus la maladie. Sans frère ou sœur ou parent compatible, le traitement standard consiste à continuer à recevoir des transfusions.

Dans un futur proche, nous allons tester un nouveau traitement pour fabriquer de l'hémoglobine normale et des globules rouges normaux. Nous avons recréé le gène sain de l'hémoglobine dans un tube à essai. Nous sommes capables de l'utiliser et de le remettre dans les cellules. C'est ce qu'on appelle la thérapie génique. Nous avons pu implanter ce gène dans les cellules souches de souris atteintes de thalassémie. Ces souris ont été guéries. Nous prévoyons maintenant de prendre ce gène et de le mettre dans des cellules souches de personnes atteintes de bêtathalassémie majeure. Nous réinjecterons ensuite ces cellules souches dans le sang de cette personne.

En général, on peut obtenir plus de cellules souches du sang d'une personne que de la moelle osseuse. Pour ce faire, nous devons donner à cette personne un facteur de croissance sanguine. Le facteur de croissance stimule la moelle osseuse pour produire plus de cellules souches. Ce facteur de croissance est appelé facteur de stimulation des colonies de granulocytes (GCSF) ou Filgrastim.

Le but de cet essai est de savoir si le médicament GCSF a des effets secondaires sur vous et si vous fabriquerez plus de cellules souches en réponse. Cet essai n'est pas un essai de thérapie génique. Cet essai n'aidera pas votre thalassémie.