Naturhistorisk evaluering av Charcot Marie Tooth Disease (CMT) typer CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C og andre (INC-6601)
Naturhistorisk evaluering av Charcot Marie tannsykdom (CMT) type (CMT1B), 2A (CMT2A), 4A (CMT4A), 4C (CMT4C) og andre
Dette er en observasjonell longitudinell studie for å bestemme naturhistorien og genotype-fenotype-korrelasjonene til sykdomsfremkallende mutasjoner i Charcot Marie Tooth sykdom (CMT) type 1B (CMT1B), 2A (CMT2A), 4A (CMT4A) og 4C (CMT4C).
Etterforskerne skal også bestemme evnen til den nyutviklede CMT Pediatric Scale (CMT Peds-skalaen) og det minimale datasettet til å måle svekkelse og utføre longitudinelle målinger hos pasienter med flere former for CMT over et femårsvindu
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
The Inherited Neuropathies Consortium (INC) er medlem av Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) som er finansiert av National Institutes of Health (NIH) gjennom Office of Rare Diseases (ORD) og NINDS. University of Iowa er det ledende senteret i INC som også inkluderer steder fra University of Pennsylvania, Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), University of Rochester (NY), National Hospital for Neurology and Neurosurgery i London England, Dubowicz Neuromuscular Center og University of Miami (Florida). Det nordamerikanske CMT-nettverket er et ekstra konsortium som er finansiert av Muscular Dystrophy Association (MDA) og Charcot Marie Tooth Association (CMTA). University of Iowa er også hovedstedet for dette konsortiet. Ytterligere nettsteder inkluderer University of Washington (Seattle), Vanderbilt University, Johns Hopkins University, University of Sydney, Besta Neurological Institute i Milano (Italia), Harvard University og den intramurale nevrogenetikk-avdelingen til NIH. Alle finansieringskilder har blitt enige om å tillate oss å samle data fra de to konsortiene ved det NIH-finansierte Data Management Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida og gruppere dem under navnet Inherited Neuropathies Consortium (INC).
De arvelige perifere nevropatiene kalles ofte Charcot Marie Tooth Disease (CMT), oppkalt etter de tre legeforskerne som først beskrev dem. Dette er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av mutasjoner i mer enn 50 ulike gener. Sykdommene forårsaker svakhet og tap av følelse hos pasienter. Det finnes ingen effektive behandlinger for noen former for CMT. Det er også begrenset informasjon om naturhistorien om hvordan noen av de forskjellige typene CMT utvikler seg og begrensede utfallsmål for å måle verdifall. Formålet med INC er å undersøke naturhistorien til de forskjellige typene CMT, å identifisere gener som modifiserer alvorlighetsgraden av individuelle typer CMT, å utvikle og teste utfallsmål for barn med CMT, å utvikle et interaktivt nettsted for pasienter med CMT og å utvikle kunnskapen som trengs for å utføre kliniske studier på pasienter med CMT.
For å gjøre dette, vil personer som har, mistenkes å ha eller har en familiehistorie med arvelig nevropati delta i en heldagsevaluering. Disse pasientene blir sett for å få en mulig diagnose av CMT og klinisk behandling, men kan også velge å delta i dette forskningsprosjektet. Det meste av testene som utføres vil bli gjort som en del av standarden for omsorg for diagnostisering og behandling av en pasient med en arvelig nevropati. Ytterligere testing kan utføres på visse emner hvis det er aktuelt, men flertallet av forsøkspersonene som melder seg frivillig til denne studien, lar oss bruke den kliniske informasjonen innhentet under besøket som kodede data for naturhistoriske formål og for å utvikle resultatmål.
Fordi alle individer som går på CMT-klinikken vil være kvalifisert for deltakelse i denne studien, når de ankommer klinikkbesøket, er det første møtet for å gå gjennom samtykkeskjemaet for forskningsprosjektet. Evalueringen vil derfor begynne med å gi samtykke til studien, hvis det er aktuelt. Deretter vil en rekke tester finne sted for å måle tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av symptomer, sammen med å identifisere hvilken type CMT en pasient/subjekt kan ha. Tester inkludert i denne studien, som også er standarden for omsorg for pasienter med arvelige nevropatier inkluderer en nevrologisk evaluering av en utdannet nevrolog, et begrenset sett med nerveledningsstudier, fysioterapivurdering, ortotistvurdering, genetisk rådgivning og muligens genetisk testing for å bestemme i form av CMT. Ytterligere kliniske tester som kan brukes til forskning inkluderer EMG-er eller MUNE-testing for å evaluere mulige muskeldystrofier eller muskelinvolvering i sykdommen. Resultatene fra disse testene vil bli brukt til diagnostiske formål og for å gi hver pasient en CMT Neuropathy Score (CMTNS) som er et validert instrument som lar oss vurdere alvorlighetsgraden av sykdom basert på en 36 punkts skala. Dersom emnet også er involvert i forskningsprosjektet, vil resultatene også brukes til forskningsformål.
I tillegg kan noen forsøkspersoner gjennomgå testing som ikke er en del av vanlig klinisk behandling, men som bare gjøres for forskningsformål. Disse testene/prosedyrene kan inkludere håndfunksjonstesting, fysisk vurdering ved bruk av CMT Peds Score (et instrument som brukes til å evaluere barn med CMT - se delstudie 6603), forskningsbasert genetisk testing, livskvalitetsspørreskjemaer eller en hudbiopsi. Alle disse testene/prosedyrene er valgfrie, forsøkspersonene trenger ikke fullføre disse for å bli involvert i det totale naturhistoriske studiet. Å velge bort noen av disse prosedyrene betyr ikke at de vil bli ekskludert fra studien. Noen av disse prosedyrene vil bare bli utført på visse individer som er kvalifisert basert på alder eller type CMT. Hudbiopsier blir utført på visse kvalifiserte emner for forskningsformål for å dyrke fibroblastceller for å studere ulike former for CMT videre. Disse personene vil være over 18 og ha spesifikke former for CMT.
I tillegg er det delstudier som utføres som NOEN fag kan være kvalifisert for. Disse delstudiealternativene vil bli diskutert med hver pasient før de deltar.
Delstudie #6601 - Tillegg for test-retestprotokoll for pCMT-QOL. Delstudie for en liten gruppe forsøkspersoner for å vurdere test-re-test reliabiliteten indikerer reproduserbarhet av pCMT-QOL. For å beregne reliabilitet for test-retesting, på et enkelt sted i Inherited Neuropathy Consortium (University of Iowa), vil 25 forsøkspersoner i alderen 8-18 år og deres foreldre få den riktige versjonen av pCMT-QOL, samt foreldrene til 10 personer i alderen 7 og under. Disse foreldrene vil i tillegg få en forhåndsstemplet konvolutt som inneholder samme versjon av pCMT-QOL som de tok, som skal fylles ut av barnet og/eller forelderen i løpet av 4 uker og returneres per post (i CMT skal sykdommen ikke svinge i et 4 ukers intervall). Foreldre vil få en påminnelse om 6-8 uker, og pCMT-QOL-skjemaene vil bli sendt til dem igjen hvis de blir meldt savnet. Test-retest reliabilitet vil bli estimert av intraklasse korrelasjonskoeffisienter (toveis tilfeldig effektmodell) for å vise korrelasjoner mellom et gitt individs skårer i to QOL-vurderinger tatt med 4 ukers mellomrom.
Delstudie #6602 - Dette prosjektet skal forstå modifiseringsgener og hvordan de påvirker alvorlighetsgraden av sykdomsuttrykk, sammen med å identifisere nye former for CMT som ikke er genetisk bestemt. Emner som er kvalifisert vil enten ha CMT type 1A (CMT1A) eller en ukjent form for CMT type 2 (CMT2). Blod vil bli tappet og sendt til University of Miami hvor de mottar den kodede prøven og behandler den gjennom exome-sekvensering. Forsøkspersonene vil få beskjed om at dette er valgfritt.
Delstudie #6603 - Dette prosjektet er å utvikle en ny CMT Pediatric Scale (CMT Peds) for barn med CMT. Selv om det er en validert skåre (CMTNS) som måler sykdommens alvorlighetsgrad for CMT, er den ikke alltid aktuelt for barn på grunn av deres begrensede evne til å formidle informasjon om symptomene deres. CMT Peds-skalaen utvikles og valideres for å måle alvorlighetsgraden av sykdom hos barn og ha utfallsmål tilgjengelig for fremtidige kliniske studier. Barn (definert som 21 og under) som blir evaluert vil bli bedt om å utføre funksjonelle oppgaver som å bruke trapper, gå i en gang og utføre håndfunksjonstester. Denne informasjonen vil bli brukt til å validere CMT Peds-poengsummen. Forsøkspersonene vil bli informert om at denne studien er valgfri.
Disse testene vil bli utført på én dag under klinikkbesøket. Pasienter som går på klinikken får mulighet til å komme tilbake for årlige besøk for å hjelpe til med sykdomsbehandling. Dersom en pasient bestemmer seg for å følge opp i klinikken, vil de igjen bli bedt om å delta i forskningen. De trenger ikke delta i forskningen for å bli sett i klinikken, og de kan melde seg ut når som helst. Dersom en forsøksperson ikke følger opp ved å bestille time i klinikken, vil de ikke bli kontaktet av oss for å avtale et gjenbesøk. Alle gjenbesøk initieres av pasient/subjekt. En person kan velge å ikke delta i forskningen, men vil fortsatt kunne bli sett i klinikken og motta medisinske anbefalinger, behandling og pleie av det kliniske teamet som spesialiserer seg på arvelige nevropatier.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Nicole M Kressin, MSN, RN
- Telefonnummer: 319-384-6362
- E-post: UICMTClinic@uiowa.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Tiffany Grider, MS, CGC
- Telefonnummer: 319-384-6362
- E-post: UICMTClinic@uiowa.edu
Studiesteder
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Rekruttering
- University of Westmead
-
Ta kontakt med:
- Gabrielle Donlevy
- Telefonnummer: +61 2 9845 1904
- E-post: gabrielle.donlevy@health.nsw.gov.au
-
Hovedetterforsker:
- Joshua Burns, PhD
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
- Rekruttering
- The Hospital for Sick Children
-
Hovedetterforsker:
- Hernan Gonorazky, MD
-
Ta kontakt med:
- Magdalena Lovaglio
- Telefonnummer: 416-648-6831
- E-post: magdalenal.lovaglio@sickkids.ca
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048
- Rekruttering
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Hovedetterforsker:
- Richard A Lewis, MD
-
Ta kontakt med:
- Tara Jones, MS, LCGC
- Telefonnummer: 310-423-4268
- E-post: tara.jones@cshs.org
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94305
- Rekruttering
- Stanford University
-
Hovedetterforsker:
- John Day, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Carly E Siskind, MS
- Telefonnummer: 650-721-5588
- E-post: csiskind@standfordmed.org
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado Hospital
-
Ta kontakt med:
- Briana Blume
- Telefonnummer: 303-427-6386
- E-post: brianna.blume@ucdenver.edu
-
Hovedetterforsker:
- Vera Fridman, MD
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Forente stater, 06106
- Rekruttering
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
-
Hovedetterforsker:
- Gyula Acsadi, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Jennifer Twatchtman-Bassett, M.S.
- Telefonnummer: 860.837.6512
- E-post: jtwachtman@connecticutchildrens.org
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Hospital
-
Ta kontakt med:
- Margaret Martinez
- Telefonnummer: 202-476-2431
- E-post: mbmartin@childrensnational.org
-
Hovedetterforsker:
- Diana Bharucha-Goebel, MD
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33136
- Rekruttering
- University of Miami
-
Ta kontakt med:
- Lisa Abreu, MPH
- Telefonnummer: 305-243-2550
- E-post: labreu@med.miami.edu
-
Hovedetterforsker:
- Stephan Zuchner, MD
-
Hovedetterforsker:
- Mario Saporta, MD
-
Orlando, Florida, Forente stater, 32827
- Rekruttering
- Nemours Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Omer Abdul Hamid, MD
-
Ta kontakt med:
- Taye Akinbi
- Telefonnummer: 407-650-7151
- E-post: taye.akinbi@nemours.org
-
Orlando, Florida, Forente stater, 32827
- Rekruttering
- Nemours Children's Health
-
Ta kontakt med:
- Katiana Fenelon
- E-post: katiana.fenelon@nemours.org
-
Hovedetterforsker:
- Omer Abdul Hamid, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa
-
Ta kontakt med:
- Nicole Kressin, MSN, RN
- Telefonnummer: 319-356-6362
- E-post: UICMTClinic@uiowa.edu
-
Hovedetterforsker:
- Michael E Shy, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
- Rekruttering
- Johns Hopkins University
-
Ta kontakt med:
- Simone Thomas
- Telefonnummer: 410-550-9005
- E-post: sthom125@jhmi.edu
-
Hovedetterforsker:
- Bipasha Mukherjee-Clavin, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Harvard/Massachusetts General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Natalie Grant
- Telefonnummer: 617-643-6996
- E-post: nrgrant@mgh.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Reza Seyedsadjadi, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Michigan
-
Hovedetterforsker:
- Brett McCray, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Queen Bolden
- E-post: qmbolden@med.umich.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- Rekruttering
- University of Minnesota
-
Hovedetterforsker:
- David Walk, MD
-
Ta kontakt med:
- Sarah Hilbert
- E-post: hilbe010@umn.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- Rekruttering
- University of Rochester
-
Ta kontakt med:
- Janet Sowden
- Telefonnummer: 585-275-1267
- E-post: janet_sowden@urmc.rochester.edu
-
Hovedetterforsker:
- David Herrmann, MD
-
Ta kontakt med:
- Beth Wood
- E-post: elizabethp_wood@urmc.rochester.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
-
Ta kontakt med:
- Pooja Patel
- E-post: pooja.patel1@pennmedicine.upenn.edu
-
Hovedetterforsker:
- Steven Scherer, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ta kontakt med:
- Sabrina Yum, MD
- Telefonnummer: 215-590-1719
- E-post: Yums@email.chop.edu
-
Hovedetterforsker:
- Sabrina Yum, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105-3678
- Rekruttering
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Richard Finkel, MD
-
Ta kontakt med:
- Colin Quillivan, MS
- Telefonnummer: 901-595-6266
- E-post: colin.quillivan@stjude.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Har ikke rekruttert ennå
- Seattle Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Seth Perlman, MD
-
Ta kontakt med:
- Shawna Feely, MC, GC
- E-post: shawna.feely@seattlechildrens.org
-
-
-
-
Milan
-
Milan, Milan, Italia
- Rekruttering
- C. Besta Neurological Institute
-
Hovedetterforsker:
- Davide Pareyson, MD
-
Ta kontakt med:
- Daniela Calabrese
- Telefonnummer: +39-02 2394 3001
- E-post: daniela.calabrese@istituto-besta.it
-
-
-
-
England
-
London, England, Storbritannia, WC1N 3BG
- Rekruttering
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
Ta kontakt med:
- Matilde Laura
- Telefonnummer: +44 203 448 8024
- E-post: m.laura@ucl.ac.uk
-
Hovedetterforsker:
- Mary Reilly, MD
-
Ta kontakt med:
- Mariola Skorupinska
- E-post: mariola.skorupinkska@nhs.net
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Alle pasienter MÅ ses personlig på et deltakende klinisk sted for å bli registrert i studien.
Inklusjonskriterier - Charcot Marie Tooth sykdom type 1B (CMT1B) og type 2A (CMT2A)
- Pasienten har dokumentert sykdomsfremkallende mutasjon i MPZ-genet (for CMT1B) eller i MFN2 (for CMT2A) ELLER
Pasienten har et familiemedlem i første eller andre grad (foreldre, barn, søsken, halvsøsken, tante, onkel, besteforeldre eller barnebarn) med en dokumentert sykdom som forårsaker mutasjon OG en klar kobling mellom det familiemedlemmet og den berørte pasienten OG en fenotype samsvarer med diagnosen
- En klar kobling er nødvendig for en annengrads slektning. For eksempel, hvis en besteforeldre er rammet og har en sykdom som forårsaker mutasjon, og forelderen ikke har noen tegn, symptomer eller elektrofysiologi i samsvar med diagnosen, er det ingen klar sammenheng.
- I tilfeller hvor klare koblinger ikke er tilgjengelige, kreves det genetisk testing for pasienten eller familiemedlemmet som ikke er tydelig berørt.
Pasienter som har en variant av usikker betydning, bestemt av laboratoriet som utfører testen, kan fortsatt inkluderes dersom ett av følgende forhold gjelder:
- Variant er oppført som sykdomsfremkallende på http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Mutations/Default.cfm.
- Variant er funnet hos flere berørte personer i en familie og har ikke blitt funnet hos upåvirkede familiemedlemmer. (Merk - både berørte og upåvirkede familiemedlemmer må testes i denne situasjonen for å bli inkludert).
- Pasienten har forstått og signert et IRB-godkjent samtykkeskjema for studien. Tenåringer (13 - 17 år) må signere et samtykkeskjema. Se vedlegg A for et eksempel på samtykkeskjema med HIPAA. Se vedlegg B for eksempel på samtykkeskjema.
Inklusjonskriterier - Charcot Marie Tooth sykdom type 4A (CMT4A) og 4C (CMT4C)
- Pasienten har to dokumenterte sykdomsfremkallende mutasjoner i GDAP1-genet (for CMT4A) eller to mutasjoner i SH3TC2-genet (for CMT4C) ELLER
Pasienter som har varianter av usikker betydning, bestemt av laboratoriet som utfører testen, kan fortsatt inkluderes dersom ett av følgende forhold gjelder:
- Pasienten har én kjent sykdomsfremkallende mutasjon og én variant som er oppført som sykdomsfremkallende på http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/Mutations/Default.cfm.
ELLER
- Pasienten har to varianter oppført som sykdomsfremkallende mutasjoner på nettstedet ovenfor.
ELLER
- Pasienten er homozygot for en variant med eller uten slektninger. ELLER
- Hovedetterforskeren og stedsetterforskeren er enige om at varianten(e) er mest sannsynlig sykdomsfremkallende.
- Pasienten har forstått og signert et IRB-godkjent samtykkeskjema for studien. Tenåringer (13 - 17 år) må signere et samtykkeskjema.
FLERE DELTAKERE
For pasienter med andre former for CMT enn oppført ovenfor, vil vi utføre alle vurderinger for å forberede videre studier av sykdommen og sykdomsprosessen. Disse pasientene vil bli karakterisert basert på deres type CMT, hvis kjent, eller etter følgende kategorier:
- Nerveledningshastigheter: demyeliniserende, aksonale, mellomliggende
- Arv: dominant, recessiv, X-bundet eller ukjent
Ekskluderingskriterier:
- Pasienten har ingen dokumentert mutasjon i MPZ (for CMT1B) eller MFN2 (for CMT2A), og heller ikke et første- eller andregrads familiemedlem. Pasienten har ikke to dokumenterte mutasjoner i GDAP1 (for CMT4A) eller SH3TC2 (CMT4C).
- Pasienten har en variant av usikker betydning som ikke kan klassifiseres ytterligere etter metoder oppført i inklusjonskriteriene.
- Pasienten ønsker ikke å være en del av studien eller har ikke signert et informert samtykkeskjema.
- Pasienten anses som upassende av Site PI.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
CMT1B
Familier/pasienter med genetisk bekreftet CMT1B
|
|
CMT2A
Familier/pasienter med genetisk bekreftet CMT2A
|
|
CMT4A
Familier/pasienter med genetisk bekreftet CMT4A
|
|
CMT4C
Familier/pasienter med genetisk bekreftet CMT4C
|
|
Alle andre CMT
Familier/pasienter med alle andre former for CMT eller CMT som ennå ikke er genetisk identifisert
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Charcot Marie Tooth Nevropati Score (CMTNS)
Tidsramme: 1 år
|
Charcot Marie Tooth Neuropathy Score (CMTNS) er et sammensatt mål på funksjonshemming basert på en persons symptomer, tegn og elektrofysiologi.
Den er basert på en 36-punkts skala, med 9 elementer hver verdt opptil 4 poeng.
En høyere score betyr økt funksjonshemming.
|
1 år
|
|
Minimalt datasett
Tidsramme: 1 år
|
Dette inkluderer diagnose, familiehistorie, utviklingshistorie, gangevne, håndfunksjon, styrke, følelse og nevrofysiologi.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michael E Shy, MD, University of Iowa
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Fridman V, Sillau S, Acsadi G, Bacon C, Dooley K, Burns J, Day J, Feely S, Finkel RS, Grider T, Gutmann L, Herrmann DN, Kirk CA, Knause SA, Laura M, Lewis RA, Li J, Lloyd TE, Moroni I, Muntoni F, Pagliano E, Pisciotta C, Piscosquito G, Ramchandren S, Saporta M, Sadjadi R, Shy RR, Siskind CE, Sumner CJ, Walk D, Wilcox J, Yum SW, Zuchner S, Scherer SS, Pareyson D, Reilly MM, Shy ME; Inherited Neuropathies Consortium-Rare Diseases Clinical Research Network (INC-RDCRN). A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores. Neurology. 2020 Mar 3;94(9):e884-e896. doi: 10.1212/WNL.0000000000009035. Epub 2020 Feb 11.
- Panosyan FB, Laura M, Rossor AM, Pisciotta C, Piscosquito G, Burns J, Li J, Yum SW, Lewis RA, Day J, Horvath R, Herrmann DN, Shy ME, Pareyson D, Reilly MM, Scherer SS; Inherited Neuropathies Consortium-Rare Diseases Clinical Research Network (INC-RDCRN). Cross-sectional analysis of a large cohort with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Neurology. 2017 Aug 29;89(9):927-935. doi: 10.1212/WNL.0000000000004296. Epub 2017 Aug 2.
- Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J, Day J, Feely S, Finkel RS, Grider T, Kirk CA, Herrmann DN, Laura M, Li J, Lloyd T, Sumner CJ, Muntoni F, Piscosquito G, Ramchandren S, Shy R, Siskind CE, Yum SW, Moroni I, Pagliano E, Zuchner S, Scherer SS, Shy ME; Inherited Neuropathies Consortium. CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Aug;86(8):873-8. doi: 10.1136/jnnp-2014-308826. Epub 2014 Nov 27.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
Andre studie-ID-numre
- INC-6601
- 1U54NS065712-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .